Fosfaatdiabeet Fosfaatdiabeedi põhjused, sümptomid ja ravi

Selle haiguse nimetusel on küll sõna "diabeet", kuid sellel pole midagi pistmist kõhunäärme, insuliini puudumise ja veresuhkru tasemega. See ajab mõnikord segadusse inimesed, kes kuulsid esmakordselt fosfaatdiabeedi diagnoosi..

Tegelikult nimetavad arstid suhkruhaigust mitte ainult diabeediks 1 ja diabeediks 2, vaid ka terveks rühmaks haigusi, mille põhjused on erinevad, kuid peamised sümptomid on samad: kustutamatu janu, sagedane liigne urineerimine ja uriini koostise muutus.

Fosfaatdiabeet sarnaneb selle rühma teiste haigustega mitte ainult sümptomite, vaid ka selle poolest, et see on seotud ka ainevahetushäiretega. Kuid erinevalt diabeedist on see pärilik haigus, st mitte eelsoodumus sellele, vaid haigus levib ise vanematelt lastele ja seda on võimatu ära hoida.

Naised annavad 50% juhtudest purustatud kromosoomi lastele - nii poegadele kui ka tütardele; mehed - ainult tütardele, kuid 100%. Reeglina haigestuvad poisid raskemini kui tüdrukud. Harvadel juhtudel, tavaliselt täiskasvanutel ja eakatel, ei põhjusta fosfaatdiabeeti geneetilised häired, vaid mõned pehmete kudede ja luude kasvajad..

Perekondlikud ja pärimata rahhiidid: sarnasused ja erinevused

Diabeediga ühendab fosfaatdiabeet tavalisi sümptomeid ja asjaolu, et see rikub ainevahetust. Rahhiidi korral - asjaolu, et see põhjustab luude ebanormaalset arengut ja see on tingitud fosfori ja kaltsiumi häiritud metabolismist. Fosfaatdiabeet lastel sarnaneb haigusega, mis tekib siis, kui toidus on D-vitamiini puudus, täiskasvanutel juhtub see palju harvemini ja see väljendub luude pehmenemisel ja painutamisel - osteomalaatsia. Selle muud nimetused on D-vitamiinist sõltuvad rahhiidid, hüpofosfopeenilised rahhiidid, perekondlikud kaasasündinud rahutused, 2. tüüpi rahhiidid.

Mis täpselt juhtub kehas selle haigusega? Fosfori ja kaltsiumi imendumiseks õigesti ja millest moodustub tugev luukoe, on kõigepealt vaja vitamiini D. Kui see jõuab toiduga kehasse, muundatakse see spetsiaalseteks hormoonilaadseteks aineteks.

Nii nagu insuliin aitab rakkudel vere glükoosist imenduda, võimaldavad D-vitamiini derivaadid neil absorbeerida fosforit ja kaltsiumi. Ja samamoodi nagu suhkruhaiguse korral on häiritud insuliini tootmine või rakkude tundlikkus selle suhtes, häiritakse fosfaatdiabeedi korral organismile D-vitamiinist organismile vajalike ainete tootmist või väheneb kudede tundlikkus nende ainete suhtes. Luudesse mitteimatud kaltsium jääb verre ja fosfor pestakse uriiniga välja..

Ka diabeedifosfaadi toimed sarnanevad rahhiidi ravita. Laps kasvab, tema luustiku luud jätkavad kõverdamist ja rasketel juhtudel kaotab ta võimaluse iseseisvalt liikuda.

Puue ähvardab täiskasvanuid ka juhusliku, st mittepäriliku haigusvormiga - fosfaatdiabeet raskendab selle põhjustanud põhihaiguse kulgu.

Sümptomid ja diagnoosimine

Lastel on fosfori- ja kaltsiumivajadus palju suurem kui täiskasvanutel, seega on haiguse tagajärjed raskemad. Põhisümptomite kohaselt langeb fosfaatdiabeet rahhiiti. Eelkõige on need järgmised:

  • ebastabiilne pardi jalutuskäik;
  • sääreluu kumerus tähega O;
  • kasv alla normi;
  • seljaaju kumerus.

Varases eas tuvastatakse fosfaatdiabeet sageli pärast seda, kui vanemad märkavad, et laps ei liigu palju. Mõned lapsed nutavad ja käituvad, kui nad on sunnitud kõndima - nende luud valutavad. Rahhiidi korral muutuvad luud hapraks, nii et isegi kui kõverus pole veel nähtav, võib haigust kahtlustada neil lastel, kellel on sageli seletamatud põhjuseta luumurrud.

Kuid klassikalise ja päriliku rahhiidi sümptomite vahel on erinevus. Tavaline rahhiit ilmneb esimestel elukuudel, pärilik fosfaatdiabeet - algab aasta teisest poolest ja mõnikord 1,5-2 aasta pärast, alles pärast seda, kui laps hakkab kõndima. Sel juhul on peamiselt painutatud alajäsemed (pikad torukujulised luud), põlve- ja hüppeliigesed.

Biokeemia ja röntgenuuringute õigesti diagnoositud vereanalüüsid aitavad. Vere biokeemilised parameetrid ja luukoe struktuur päriliku perekondliku haiguse korral erinevad nii tavalistest kui ka nendest häiretest, mis on märgatavad klassikalise rahhiidi korral. Reeglina soovitavad arstid, kui kahtlustatakse, et lapsel on suhkruhaiguses fosfaati, diabeedi, nii vanematel kui ka lähisugulastel..

Kas on võimalik ravida perekonna kaasasündinud rahhiiti?

Klassikaliste ja perekondlike hüpofosfateemiliste rahhiidi raviprintsiip on sama - D-vitamiini sissetoomine. Kuid kuna rahhiidi töötlemine perekonnas on häiritud, on vitamiini vaja mitu korda rohkem kui esimesel juhul. Samal ajal peavad arstid jälgima fosfori ja kaltsiumi taset veres ning selle muid biokeemilisi parameetreid, valides individuaalselt õige annuse.

Vitamiiniteraapiat täiendatakse fosforipreparaatide (kaltsiumglütserofosfaat) ja dieediga ning sõltuvalt vanusest on beebidele ette nähtud vitamiinikompleksid, näiteks Oxidevit, ja nende dieedile lisatakse fosforirikkaid toite..

Kuna fosfaatdiabeet on väga sarnane 1. tüüpi rahhiidiga ja mõnikord pole diagnoosi kohe võimalik kindlaks teha, soovitavad arstid alla kahe kuni kolme aasta vanuste laste vanematel aeg-ajalt läbi viia täielik uuring. Mõnel juhul ei piisa uimastiravist ja seejärel sirgendatakse painutatud luid kirurgiliste meetoditega. Kuid kas haigus ise kaob pärast ravi?

Nii nagu diabeedi 1 korral on võimatu taastada omaenda insuliini tootmist, pole ka suhkruhaiguse korral võimalik metaboolseid häireid “fikseerida”. Kuid täiskasvanute jaoks piisab keha poolt endiselt imenduvast kaltsiumi ja fosfori kogusest.

Seetõttu süveneb haigus pärast noorukieas ainult suurenenud kaltsiumi ja fosforivajaduse perioodidel - naistel raseduse ja imetamise ajal.

Rahhiidi "parandamata" tagajärjed - lühike kehaehitus, jalgade kõverus - jäävad nii naistele kui meestele eluks ajaks. Naised, kes on tingitud vaagna luude deformeerumisest, peavad mõnikord tegema keisrilõike.

Mis on fosfaatdiabeet

Fosfaatdiabeeti ei tohiks segi ajada diabeediga, kuna neil haigustel pole üksteisega mingit pistmist. Fosfaatdiabeet on pärilik haigus, mille põhjustavad D-vitamiini ja fosfaatide kehas kaasasündinud ainevahetushäired.

Sel juhul arenevad hüpofosfateemilised rahhiidid - seisund, kus esinevad kõhre ja luukoe pöördumatud muutused.

Fosfaatdiabeedi ennetamine on võimatu: see kandub lastele X-kromosoomi kandvatelt vanematelt. Naised edastavad mutantset geeni samal viisil nii poistele kui tüdrukutele; mehed - ainult tüdrukutele (kuna nad annavad poistele Y-kromosoomi, mis ei ole haiguse edasikandumisega seotud). Fosfaatdiabeet on meestel palju raskem kui naistel.

Haiguse arengu mehhanism

Haigust iseloomustab neerude proksimaalsetes tuubulites fosfaatide reabsorptsiooni (vastupidine imendumine) halvenemine, mis põhjustab nende taseme langust seerumis. See nähtus on otseselt seotud osteoblastide - noorte luurakkude - toimimise kõrvalekalletega. Selle tulemusel väheneb fosfaatide, kaltsiumi ja D-vitamiini imendumine soolestikus..

Fosfaatdiabeedi sümptomid

Fosfaatdiabeediga keha muutused sarnanevad tavaliste D-vitamiini vaegusega rahhiidi ilmingutega:

  • Uimastatud kasv.
  • Juuste väljalangemine.
  • Skeleti ja alajäsemete deformatsioon: jalad kõverduvad
    O-kujuline.
  • Luu- ja lihasvalu.
  • Põhjusteta luumurrud.

Haiguse esinemine tuvastatakse tavaliselt teisel eluaastal, kui ilmnevad rahhiidi sümptomid, mis pole tavapäraste D-vitamiini annustega ravimise suhtes tundlikud..

Samuti ilmnevad patsientidel luukoe kasvud, mis piiravad liikumisvabadust; jäsemed on moodustatud ebaproportsionaalselt lühikeseks. Aja jooksul areneb täiskasvanutel osteomalaatsia - haigus, mis ilmneb luude halva mineraliseerumisega.

Haiguse diagnoosimine

1) Vere laboratoorsel uurimisel selgub normaalse kaltsiumitasemega fosfaatide taseme langus, D-defitsiidiga rahhiidi korral aga kaltsiumi kogus väheneb ja fosfaadid sisalduvad normaalses või pisut vähendatud koguses. Ka hüpofosfateemilist rahhiiti iseloomustab fosfaatide kõrge eritumine uriiniga. Paratüreoidhormooni sisaldus vereseerumis on normaalne.

Kui haiguse esinemise kahtlus on ilmnenud, kuid selgeid märke pole, saab haigust diagnoosida vastsündinutel, vähendades fosfaadi sisaldust vereseerumis.

2) Röntgenuuring paljastab süsteemse osteoporoosi, muutused luustruktuuris.

Fosfaatdiabeedi diagnoosimisel tuleks seda eristada D-vitamiini vaegusega rahhiidist..

Hüpofosfatemaatilise rahhiidi manifestatsioonide sordid

Fosfaatdiabeedi ajal on X-kromosoomi pärimisega seotud nelja tüüpi häired:

  1. X-seotud hüpofosfateemia. Haigus väljendub kasvupeetuses, kiilaspäisuses, kükitades, jalgade deformatsioonides, madala fosforisisaldusega veres koos suurenenud eritumisega uriiniga. Röntgenikiirgus näitab luude muutusi. Suurenenud luustiku kaltsium.
  2. Pole seotud X-kromosoomi vormiga. Seda tüüpi haigustega kasv ei muutu, kuid kõndimise algusega painduvad alajäsemed. Madal fosfaadisisaldus veres; normaalne kaltsiumi tase.
  3. Kolmas haiguse tüüp avaldub sõltuvuses D-vitamiinist. Seda iseloomustavad krambid, suurenenud erutuvus. Alamõõdulised patsiendid kannatavad hammaste ebanormaalsuste, luude deformatsioonide all. Veres leiduva fosfori- ja kaltsiumisisalduse vähenemine.
  4. D3-vitamiini puudus. Haigus avaldub kõige sagedamini tüdrukutel, mida iseloomustavad luustiku ja alajäsemete deformatsioonid, kiilaspäisus.

Fosfaatdiabeedi ravi

Fosfaatdiabeedi ravi seisneb fosforipreparaatide, D-vitamiini suurte annuste (kuni 150 000 ühikut päevas), tsitraadisegude, A- ja E-vitamiini manustamises. Ravi ajal jälgitakse veres fosforisisaldust ja uriiniga eritunud kaltsiumi kogust..

Erilist tähelepanu pööratakse neerufunktsiooni kahjustusega patsientidele, kuna neerudes võib esineda kaltsiumi ladestumist, mis koos kaltsiumi suurenenud eritumisega uriiniga ja selle kontsentratsiooni suurenemisega veres võib ravi raskendada..

Luude raskete deformatsioonide korral on ette nähtud ortopeediline ravi..

Haiguse varajane diagnoosimine aitab vältida luustiku deformatsioone ja normaliseerida kaltsiumi-fosfori metabolismi. Luude deformatsioonide korral on patsientide sotsiaalseks kohanemiseks vajalik spetsialistide abi, vajalik on nende ametialane orientatsioon.

Peredes, kus avastatakse fosfaatdiabeedi juhtumeid, tuleb pärilike patoloogiate varajaseks avastamiseks viia läbi tulevaste vanemate meditsiiniline geneetiline uuring..

Fosfaatdiabeet lastel, kui haigus avaldub, ravi ja fotod

Ravi

Ravi aluseks on suured D-vitamiini annused, samuti kaltsiumi- ja fosforipreparaadid..

Hüpofosfateemiliste rahhiidi terviklik ravi peaks algama haiguse varases staadiumis. Esiteks on see suunatud ainevahetushäirete korrigeerimisele ja luude deformatsioonide ennetamisele. Selle väljakirjutamisel võetakse arvesse protsessi aktiivsust ja ravimite individuaalset taluvust.

Terapeutilise toime alus on pikaajaline ravi D-vitamiini suurtes annustes. See on ette nähtud:

  • luukoes aktiivsete rahhiididega;
  • fosforiühendite kadu uriinis;
  • suurenenud leeliselise fosfataasi sisaldus veres;
  • luustiku deformatsioonide korrigeerimise operatsiooni ettevalmistamisel.

D-vitamiini algannused on 10 000–20000 RÜ päevas. Nende edasine suurendamine toimub veres fosfor-kaltsiumi metabolismi näitajate kontrolli all. Maksimaalsed ööpäevased annused võivad olla väga suured ja ulatuda mõnikord 250 000–300 000 RÜ-ni.

D-vitamiini individuaalse talumatuse ja raske hüperkaltsiuuria esinemisel peetakse sellise ravi määramist sobimatuks.

Lisaks D-vitamiinile soovitatakse sellistel patsientidel võtta:

  • fosfori- ja kaltsiumipreparaadid;
  • sidrunisegu (6 kuu jooksul, et parandada nende mikroelementide imendumist);
  • kasvuhormoon.

Protsessi kõrge aktiivsuse perioodil soovitatakse patsientidel pärast remissiooni saavutamist voodis puhata - terapeutiline massaaž, doseeritud füüsiline aktiivsus ja spaahooldus.

Konservatiivse ravi efektiivsuse kriteeriumid on:

  • üldine heaolu;
  • kasvu kiirendamine;
  • fosfori metabolismi normaliseerimine kehas;
  • positiivne radioloogiline dünaamika (normaalse luustruktuuri taastamine).

Püsiva kliinilise ja laboratoorse remissiooni taustal väljendunud luude deformatsioonide esinemise korral viiakse läbi nende kirurgiline korrigeerimine. Selleks võib kasutada järgmisi meetodeid:

  • pikkade torukujuliste luude osteotoomia (dissektsioon) koos jäsemete telje korrigeerimisega;
  • jäseme immobiliseerimine Ilizarovi tähelepanu kõrvalejuhtimise ja kokkusurumise aparaadiga.

Selliseid operatsioone tuleks läbi viia alles pärast pikaajalist konservatiivset ravi ja põhjalikku uurimist..

Fosfaatdiabeedi ravi

Töötlemine hõlmab fosfaadi allaneelamist annuses 10 mg / kg 4 korda päevas fosfaadi või tablettide neutraalse lahuse kujul. Kuna fosfaat võib põhjustada hüperparatüreoidismi, on D-vitamiin välja kirjutatud kaltsitriooli kujul, alustades annusest 0,005–0,01 mikrogrammi / kg suu kaudu 1 kord päevas, seejärel 0,015–0,03 mikrogrammi / kg suu kaudu 1 kord päevas säilitusannusena. Seal on fosfaatide taseme tõus ja aluselise fosfataasi taseme langus, rahhiidi sümptomite kadumine ja kasvukiiruse suurenemine. Neerufunktsiooni langusega hüperkaltseemia, hüperkaltsiuuria ja nefrokaltsinoos võivad ravi keeruliseks muuta. Onkogeense rahhiidiga täiskasvanud patsientidel ilmneb pärast väikeste rakkude mesenhümaalse kasvaja eemaldamist järsk paranemine, mis tekitab humoraalse faktori, mis vähendab fosfaatide reabsorptsiooni neerude proksimaalsetes tuubulites.

Fosfaatdiabeedi ravi on soovitatav alustada fosforipreparaatide kasutuselevõtuga (1–2 g päevas) ja seejärel jätkata D-vitamiini kasutamisega. See tehnika võimaldab teil saavutada efekti D-vitamiini sisseviimisega mõõdukates annustes. Selle algannus on 20000-30000 ME 1 päeva jooksul. 4-6 nädala pärast. seda suurendatakse 10000-15000 ME võrra päevas, kuni fosforitase veres normaliseerub, leeliselise fosfataasi aktiivsus väheneb, valu alajäsemete luudes kaob ja luude struktuur taastatakse. Kaltsiumi uriiniga eritumise kohustuslik jälgimine (Sulkovichi test). Mürgistuse sümptomite puudumine, kaltsiumi vähene eritumine uriiniga on näidustused D-vitamiini annuse suurendamiseks. Enamikul juhtudel on D-vitamiini optimaalne annus 100000-150000 RÜ / päevas. Näidatud on D-vitamiini kombinatsioonid difosfonaadiga (ksidifoon) või Albrighti seguga (80 ml lahuse segu ühe päeva jooksul 5 annusena). Skeleti tõsiste deformatsioonide esinemine on ortopeedilise ravi näpunäide (jäsemete immobiliseerimine).

Fosfaatdiabeedi põhjused ja sordid

Fosfaatdiabeet on pärilik haigus. See põhineb alati konkreetse geeni mutatsioonil, mille tagajärjel rikutakse fosfori metabolismi kehas.

Esimesed haiguse kirjeldused ilmusid 20. sajandil. Patsiendil registreeriti hüpofosfateemiliste rahhiidi kõige levinum variant ja tõestati pärilikkuse roll selle esinemisel. Hiljem tuvastati ka muud tüüpi fosfaatdiabeet, millel on nii ühised tunnused kui ka nende põhjused, pärimisviis ja kulgu iseloomustavad jooned. Allpool käsitleme üksikasjalikumalt peamisi..

  1. X-seotud hüpofosfateemiline rahhiit. See on üks kõige tavalisemaid rahhiidilaadseid haigusi, selle esinemissagedus on 1: 20 000 laste populatsioonist. Selle patoloogia põhjustajaks peetakse PHEX-geeni mutatsiooni, mis kodeerib endopeptidaasi ensüümi aktiivsust, mis on seotud mitmesuguste peptiidhormoonide aktiveerimise ja lagunemisega. Sel juhul tekib valkude defitsiit, mis transpordib fosforiühendeid nefrooni (neeru struktuuriüksus) ja soolestiku tuubulites, mis põhjustab fosforioonide kadumist uriinis ja halvenenud imendumist seedetraktis. Seega on fosfor-kaltsiumi metabolism organismis häiritud ja tekivad mitmesugused sellega seotud patoloogilised sümptomid. See raskendab haiguse kulgu, D-vitamiini metabolismi halvenemist hepatotsüütides (maksarakud) ja paratüreoidsete näärmete liigset sekretsiooni.
  2. Autosomaalsed domineerivad hüpofosfateemilised rahhiidid. See haigusvorm on vähem levinud kui eelmine ja selle käik on vähem raske. Seda seostatakse geeni FGF-23 mutatsiooniga, mis on kromosoomis 12. kromosoomis. See geen on tsirkuleeriv faktor, mida sünteesivad osteotsüüdid (luurakud), et pärssida fosfaatide renaalset imendumist (reabsorptsiooni uriinist). Selle aktiivsuse suurenemisega veres täheldatakse hüpofosfateemiat.
  3. Autosomaalsed retsessiivsed hüpofosfateemilised rahhiidid. See fosfaatdiabeedi variant on tingitud mutatsioonist DMP1 geenis, mis vastutab spetsiifilise luuvalgu sünteesi eest, mis osaleb diferentseerumata osteoblastide (ebaküpsed luurakud) vohamise reguleerimises. See suurendab ka paratüreoidhormooni ja kaltsitriooli normaalsel kontsentratsioonil fosfori kadu uriinis.
  4. Pärilik hüpofosfateemiline rahhiit koos hüperkaltsiuuriaga. See on küllaltki haruldane patoloogia, mis tuleneb SLC34A3 geeni mutatsioonist, mis kodeerib naatriumfosfaadi kotransporterite aktiivsust, pakkudes ainete transmembraanset transporti neerutuubulites ja fosfaadi homöostaasi. Seda iseloomustab fosfori ja kaltsiumi kadu uriinis, kaltsitriooli aktiivsuse suurenemine ja rahhiidi teke.

Mis on fosfaatdiabeet

Fosfaatdiabeet on geneetiline haigus, mis areneb neerutuubulites fosfaatide imendumise (vastupidise imendumise) tagajärjel. Seda iseloomustab luukoe ebaõige mineraliseerumine (keemiline koostis)..

Rahhiidilaadse sündroomiga tubulopaatiad

D-vitamiini suhtes resistentsed rahhiidid (fosfaatdiabeet). Juhtivad märgid on rahhiidilaadsed muutused luustikus, peamiselt alajäsemete piirkonnas. Kõige sagedamini ilmnevad esimesed D-vitamiini resistentse rahhiidi tunnused teisel eluaastal ja on progresseeruvad.

D-vitamiini suhtes resistentsete rahhiidi manifestatsioon (esimene manifestatsioon) võib siiski olla esimesel eluaastal (varajane manifestatsioon) ja 6-8-aastaselt (hiline manifestatsioon). Luustiku muutustega kaasneb lapse kehalise arengu hilinemine ja halvenenud kõnnak ("pardi kõnnak"). Luustiku muutused on oma olemuselt progresseeruvad ja põhjustavad haige lapse staatiliste-motoorsete funktsioonide arengu edasilükkamist. Laste intelligentsus reeglina ei kannata. Fosfaatdiabeedi iseloomulikud biokeemilised tunnused on: vähene fosfori sisaldus seerumis, fosfaadi suurenenud eritumine uriiniga; vere kaltsiumitase on tavaliselt normaalne. Veres leeliselise fosfataasi aktiivsus suurenes.

Keha resistentsust (resistentsust) D-vitamiini suhtes kirjeldati esmakordselt 1937. aastal. Algselt seostati seda kaltsiumi imendumise halvenemisega soolestikus, sekundaarse hüperparatüreoidismiga (suurenenud kõrvalkilpnäärme talitlus) ja fosfaatide imendumisega (vastupidine imendumine) neerudes. Kuid hiljem seda mehhanismi ei kinnitatud, tavaliselt ei muutu patsientide veres kaltsiumisisaldus, parathormooni (paratüreoidhormooni) aktiivsus suureneb märkimisväärselt.

Fosfaatide kontsentratsiooni vähenemine vereplasmas põhjustab nende reabsorptsiooni suurenemist proksimaalsetes tuubulites. Sel juhul mängib peamist regulatiivset rolli paratüreoidhormoon (paratüreoidhormoon), selle suurenenud kontsentratsioon veres pärsib fosfaatide reabsorptsiooni, mis põhjustab selle liigse koguse ilmnemist uriinis. Distaalsetes tuubulites pärsib ka paratüreoidhormoon fosfaadi reabsorptsiooni..

D-vitamiin suurendab fosfaatide reabsorptsiooni neerutuubulites, st selle aine toime on vastupidine paratüreoidhormooni mõjule ja on lokaliseeritud proksimaalsetes tuubulites.

Praegu on 4 hüpoteesi, mille kohaselt fosfaatdiabeedi aluseks võivad olla järgmised metaboolsed ja funktsionaalsed häired:

1) peamine puudus soolestiku kaltsiumi ja fosfori imendumisprotsesside rikkumisel;

2) tubulopaatia koos neerutuubulite fosfaatide reabsorptsiooni esmase rikkumisega;

3) neerutuubulite ja soolte geneetiliselt määratud kombineeritud defekt;

4) D-vitamiini sünteesi rikkumine ja selle aktiivsete vormide ebapiisav moodustumine maksas.

Fosfaatdiabeedi fosfaaditranspordi geneetiliste defektide tagajärjel tekib kehas oluline fosfori- ja kaltsiumipuudus, mis põhjustab rahhiidilaadsete muutuste moodustumist luustikus. Mõnel juhul soodustab seda paratüreoidhormooni (paratüreoidhormooni) liigne sekretsioon. Fosfaatdiabeeti iseloomustab kliiniliste ilmingute ilmne mitmekesisus. Sõltuvalt manifestatsiooni (esimese manifestatsiooni) ajast, kliinilistest ja biokeemilistest omadustest, D-vitamiini sissetoomisele reageerimise iseloomust eristatakse 4 haiguse varianti..

1. varianti iseloomustab haiguse varane manifestatsioon (1. eluaastal), luude vähene deformatsioon, kaltsiumi sisalduse langus veres, fosfori eritumise suurenemine uriinis, paratüreoidhormooni taseme tõus veres ja D-vitamiini hea talutavus. Haiguse selle variandi areng. seotud soolestiku ja neerutuubulite samaaegse kaasamisega patoloogilisse protsessi ning fosfori ja kaltsiumi oluliste kadudega soolestiku ja neerude kaudu.

Teist varianti iseloomustab hilisem manifestatsioon - 2. eluaastal väljendunud luumuutused, fosfori sisalduse vähenemine vereseerumis, märkimisväärse hulga fosfaadi eritumine uriiniga, resistentsus (resistentsus) D-vitamiini suurte annuste suhtes. Haiguse selle variandi areng on tingitud ülekaalus neerutuubulite defekt (vähenenud fosfaatide reabsorptsiooni määr) ja fosfaadi kadu, peamiselt uriinis.

3. varianti iseloomustab haiguse hiline manifestatsioon - 5–6-aastaselt ilmnevad luustiku kõrvalekallete raskusaste, vere seerumi kaltsiumi koguse oluline vähenemine, fosfaadi imendumise oluline vähenemine soolestikus nende ühendite normaalse või väikese eritumisega uriiniga. Märgitakse märkimisväärset resistentsust (resistentsust) D-vitamiini suhtes. Selle haiguse variandi teke on seotud valdava osalemisega soolestiku patoloogilises protsessis ning fosfori ja kaltsiumi imendumise ja assimilatsiooni halvenemisega soolestikus..

4. võimalus - ülitundlikkus D-vitamiini suhtes ja kalduvus arendada D-hüpervitaminoosi kliinilist ja biokeemilist pilti (oksendamine, iiveldus, janu, suurenenud kaltsiumi sisaldus veres, samuti suurenenud organismist eritumine uriiniga) vastusena väikestele vitamiiniannustele D. Kliiniliselt iseloomustab manifestatsioon 2. eluaastal ja mõõdukas luude deformatsioon.

Fosfaatdiabeedi erieksami kontingent koosneb lastest:

1) D-vitamiini vaegusega rahhiidi kliinikus ja tavapärase drastiiniravi vastase ravi puudulikkusega;

2) kellel on mõni rahhiiditaoline haigus;

3) alajäsemete luude deformatsioonidega;

4) peredest, kus on häiritud kaltsiumi-fosfori metabolism.

Fosfaatdiabeedi diagnoosimise peamised kriteeriumid on:

1) kliinilised ilmingud:

a) alajäsemete luude deformatsioonide progresseeruv iseloom;

b) füüsilise arengu mahajäämus;

2) pärandi liik:

b) seotud X-kromosoomiga;

3) biokeemilised hälbed:

a) madal seerumi fosforisisaldus;

b) suurenenud fosfori eritumine uriiniga;

c) vere üldkaltsiumi normaalsed näitajad;

g) vere aluselise fosfataasi aktiivsuse suurenemine;

d) paratüreoidhormooni taseme tõus veres;

e) kaltsiumi ja fosfori vähenenud imendumine soolestikus.

Fosfaatdiabeedi ravi tunnused. Kasutatakse konservatiivseid ja kirurgilisi ravimeetodeid. Narkootikumide ravi peaks toimuma, võttes arvesse ravimite individuaalset taluvust, protsessi aktiivsust luukoes ning haiguse kliinilisi ja biokeemilisi variante.

Konservatiivse ravi näidustused on: aktiivne protsess luukoes (vastavalt röntgenpildi andmetele), vere aluselise fosfataasi aktiivsuse suurenemine, fosfaadi suurenenud eritumine uriiniga, laste ettevalmistamine kirurgiliseks korrektsiooniks.

D-vitamiiniga konservatiivse ravi vastunäidustused on individuaalne talumatus D-vitamiini suhtes, kaltsiumi liigne eritumine uriiniga, aktiivse protsessi puudumine luukoes vastavalt laboratoorsetele ja radioloogilistele uuringutele.

Teraapias on peamised ravimid D-vitamiin ja selle metaboliidid. D-vitamiini algannused on 10 000-15 000 ühikut päevas. D-vitamiini algannuste suurendamine peaks toimuma vere seerumi ja uriini kaltsiumi ja fosfori näitajate kontrolli all, aluselise vere fosfataasi aktiivsuse suhtes, mille taseme uuring tuleks läbi viia iga 10–14 päeva tagant. Vere fosforitaseme tõus, leeliselise fosfataasi aktiivsuse vähenemine veres ja luu struktuuri taastamine röntgeniandmete kohaselt annavad põhjuse D-vitamiini annuse suurendamata jätmiseks. D-vitamiini maksimaalsed ööpäevased annused sõltuvalt fosfaatdiabeedi variantidest on järgmised: 1. valiku korral - 85— 100 tuhat ühikut päevas, teine ​​- 150-200 tuhat ühikut päevas, kolmas - 200-300 tuhat ühikut päevas. 4. valiku korral on D-vitamiini määramine vastunäidustatud. D-vitamiini metaboliitidest kasutatakse kodumaist ravimit - oksüdeviiti päevases annuses 0,25-3 mikrogrammi. Selle kasutamisel on vaja eriti ranget kontrolli vere kaltsiumisisalduse üle (määratakse üks kord 7-10 päeva jooksul); ambulatoorselt saate sel eesmärgil kasutada Sulkovichi testi.

Fosfaatdiabeedi kompleksravis kasutatakse tingimata kaltsiumi (kaltsiumglükonaat või kaltsiumkloriid) ja fosfori (anorgaanilised fosfaadid, fütiin või kaltsiumglütserofosfaat) preparaate. Kaltsiumi ja fosfaadi imendumise parandamiseks soolestikus soovitatakse tsitraadisegude (sidrunhape, naatriumtsitraat ja destilleeritud vesi) pikaajalist (5-6 kuud) suukaudset manustamist 20-50 ml päevas. Haiguse aktiivses faasis, kui võib täheldada luude ja liigeste valu, on soovitatav kahenädalane voodipuhkus. Kliinilise ja laboratoorse remissiooni ning ambulatoorsete vaatluste ajal on soovitatav piirata kehalist aktiivsust (hüppamise keelamine, võimlemine spetsiaalse õrna programmi abil), terapeutilise massaaži läbiviimine, soola-okaspuu vannid, spaaprotseduurid.

Konservatiivse ravi efektiivsuse näitajad on: üldise seisundi paranemine, laste kasvukiiruse suurenemine, fosfor-kaltsiumi metabolismi näitajate normaliseerumine või oluline paranemine, leeliselise fosfataasi aktiivsuse langus veres ja luukoe struktuurimuutuste positiivne areng (vastavalt röntgenuuringule)..

Kompleksne ravi D-vitamiini suurtes annustes tuleks läbi viia lapse individuaalsete reaktsioonide (igapäevane jälgimine) ning vere ja uriini kaltsiumi ja fosfori näitajate pideva meditsiinilise jälgimise all (nende sisalduse määramine toimub iga 10–14 päeva järel). D-hüpervitaminoosi kliiniliste nähtude (janu, oksendamine, kõhuvalu, söömisest keeldumine) või biokeemiliste nähtude (suurenenud vere kaltsiumisisaldus, suurenenud uriini eritumine) ilmnemine on näidustus D-vitamiini või selle metaboliitide kaotamiseks..

Kirurgilise ravi eeltingimus on püsiva kliinilise ja biokeemilise remissiooni saavutamine vähemalt 2 aasta jooksul.

D-vitamiinist sõltuvad rahhiidid (pseudovitamiini D puudusega rahhiidid). D-vitamiinist sõltuvate rahhiidi esimesi märke iseloomustavad kesknärvisüsteemi funktsionaalsed muutused, mis avalduvad suurenenud higistamises, unehäiretes ja värisemises. Hiljem liituvad luude muutused (alajäsemete, rindkere, kolju deformatsioonid, rahutu "roosikrants", "käevõrud"). Mõnikord täheldatakse lastel nende muutuste taustal lühiajalisi krampe, mida sageli kutsub esile kehatemperatuuri tõus. Kõige sagedamini arenevad D-vitamiinist sõltuvad rahhiidid lapse esimese 3-5 kuu jooksul ja on progresseeruvad hoolimata rahhiidi varasemast profülaktikast või tavaliselt läbiviidud rahiidi vastasest ravist. Harvemini võib haigus alata 3–5-aastaselt..

Haigusele on iseloomulikud järgmised biokeemilised häired: madal seerumi kaltsiumisisaldus, vere fosfaatide normaalne või pisut vähenenud sisaldus, vere aluselise fosfataasi aktiivsuse suurenemine, kaltsiumi eritumise uriiniga oluline vähenemine, uriiniga eritunud aminohapete koguse suurenemine päevas. D-vitamiini ja selle aktiivsete metaboliitide puudusega kaasneb paratüreoidhormooni tootmise suurenemine, mis põhjustab fosfaatide ja aminohapete ilmnemist uriinis (vastavalt fosfatauria ja aminohapesuuria).

D-vitamiinist sõltuvad rahhiidid on põhjustatud autosomaalsest retsessiivsest pärandist, kuid sageli täheldatakse haiguse juhuslikke juhtumeid, mida iseloomustavad ilmselt värsked esmased mutatsioonid. Sõltuvalt ainevahetushäirete sügavusest eristatakse D-sõltuvate rahhiidi kahte kliinilist ja biokeemilist varianti, millel on metaboolsete häirete tõsine ja mõõdukas raskusaste ning luude deformatsioonid..

Primaarset varianti iseloomustavad tõsised luumuutused (täheldatakse alajäsemete deformatsioone, rindkere ja käsivarte deformatsioone), kaltsiumi kontsentratsiooni väljendunud langus veres (hüpokaltseemia), aluselise fosfataasi aktiivsuse kõrge tase veres ja luu struktuuri sügavad rikkumised vastavalt röntgenograafia andmetele.

Teist võimalust iseloomustavad kerged või mõõdukad luude deformatsioonid, eriti alajäsemete piirkonnas, seerumi kaltsiumisisalduse mõõdukas langus ja luukoe struktuuri jämedad muutused vastavalt röntgenograafia andmetele.

Esimese variandi väljatöötamine on seotud D-vitamiini ilmse defitsiidiga ja teise variandiga on seotud organite tundlikkuse vähenemine selle ühendi suhtes..

Spetsiaalse läbivaatuse sümptomid:

1) luustiku väljendunud ja progresseeruv rahhiit;

2) D-vitamiini ennetavate terapeutiliste annuste terapeutilise toime puudumine;

3) ebaselge päritoluga konvulsioonisündroom koos väikeste laste rahhiidiga. Selle patoloogia metaboolsete häirete tunnuste hulka kuuluvad:

1) seerumi kaltsiumisisalduse langus (hüpokaltseemia);

2) vere aluselise fosfataasi aktiivsuse suurenemine;

3) suurenenud fosfaatide ja aminohapete eritumine uriiniga;

4) normaalne D-vitamiini tase veres.

Antihügieenilise ravi tõhusus: toime puudumine, hoolimata jätkuvast antihügieenilisest ravist D-vitamiiniga.

Suurimad raskused tekivad D-vitamiinist sõltuvate ja tavaliste rahhiidi eristamisel väikelastel. Peamised argumendid D-vitamiinist sõltuvate rahhiidi kasuks on järgmised: luu deformatsioonide progresseeruv olemus hoolimata traditsioonilisest antihügieenilisest ravist, madal seerumi kaltsiumisisaldus ja normaalne D-vitamiin. Diagnostilises testis kasutati D-vitamiini kontrolli manustamist annuses 4000 ühikut päevas. 6-8 nädalat. D-vitamiini puudulike rahhiitide korral normaliseeruvad kliinilised ja biokeemilised parameetrid ning D-sõltuvusel on see annus ebaefektiivne. Tulenevalt asjaolust, et D-vitamiini vaegus on haiguse arengus juhtiv, on kõige sobivam asendusravi oksüdeviidiga, mis on bioloogiliselt aktiivse D-vitamiini analoog. Oksüdeviidi ööpäevased annused määratakse sõltuvalt haiguse individuaalsest taluvusest ja raskusastmest. Hüdrodeviidi puudumisel võib kasutada vitamiini D. Algannused on 10–15 tuhat ühikut, maksimaalne - 40–60 tuhat ühikut päevas..

3–5 kuu pikkustesse kursustesse on soovitatav lisada kaltsiumi (kaltsiumglükonaat) ja fosfori (fütiin) preparaadid, vitamiinide A, C, E, tsitraadisegud..

D-vitamiini preparaatide, eriti selle aktiivsete metaboliitide kasutamisel on vajalik kaltsiumi ja vere fosforitaseme ning nende eritumise uriiniga süsteemne (1 kord 10–14 päeva jooksul) jälgimine. Vere kaltsiumisisalduse suurenemine või selle eritumine uriiniga näitab D-hüpervitaminoosi arengut ja nõuab ravimi katkestamist. D-vitamiini või oksüdeviidi korduv manustamine on võimalik ainult 7-10 päeva pärast poole (alates algsest) annusest, hoolika kliinilise ja laboratoorse jälgimisega.

D-vitamiinist sõltuvate rahhiididega lastel ilmneb ravi ajal kaltsiumi-fosfori metabolismi positiivne dünaamika tavaliselt 4–6 nädalat pärast kompleksravi algust. Tuleb meeles pidada, et pärast D-vitamiini preparaatide kasutamise lõpetamist lastel (tavaliselt pärast 3–6 kuud) võib esineda haiguse kliiniliste sümptomite ägenemine, taasilmumine, seetõttu tuleb patsientide ravi jätkata mitu aastat pidevalt. Varase välja kirjutatud ja piisava ravi korral, eriti oksüdeviidi kasutamisel, muutuvad väikelaste haiguse kliinilised ja biokeemilised nähud vastupidiseks. Hilise diagnoosimise korral, kui alajäsemete tõsiseid ja raskeid luude deformatsioone, mis takistavad liikumist, on juba tekkinud, on näidustatud kirurgiline ravi.

Fosfaatdiabeet

Fosfaatdiabeet on päriliku iseloomuga tõsine haigus, mida diagnoositakse peamiselt lapseeas. See nõuab pidevat jälgimist ja ravi, kuna sellel on tõsiseid tagajärgi ja komplikatsioone. Ja enne selle haiguse põhjuste ja sümptomite kaalumist peate kõigepealt ütlema paar sõna selle kohta, mis see üldiselt on.

Fosfaatdiabeet on...

Sellel haigusel on mõned sarnasused diabeediga. Aga kui kõhunääre on suhkruhaiguse käes ja raku koostoime reaktsioon insuliiniga on häiritud, siis fosfaatdiabeedi korral võtavad neerud suurt osa. Selle arenguga rikutakse fosfori vastupidist imendumist neerutuubulitesse verre, mille tagajärjel selle tase langeb märkimisväärselt.

Fosfori puuduse tõttu veres on tugevalt kahjustatud luustruktuure. Skeleti moodustumine toimub valesti, ilmnevad defektid, mis viivad keha ebanormaalse struktuurini. Seetõttu saab lastel esinevat fosfaatdiabeeti palja silmaga näha. Kuid ainult lapse välimuses diagnoosi muidugi ei tehta. Tehakse põhjalik diagnoos, mis võimaldab teil tuvastada mitte ainult tema kõrvalekalded kehas, vaid ka tagajärjed, mille selle tervisehäire areng põhjustas.

Provokatiivsed tegurid

Fosfaatdiabeedi areng lapsel toimub geneetiliste häirete taustal ja on onkogeense rahhiidi üks ilminguid. Hüpofosfateemiline rahhiit (lühendatult GHF) on haigus, mille puhul on häiritud fosfori imendumine primaarsest uriinist. Sellisel juhul toimub rikkumine teiste elundite ja süsteemide töös.

HFG korral on rike fosfaatide ja kaltsiumi tungimisel soolestikku ning väheneb D-vitamiini tootmine kehas, mis on vajalik luustruktuuride normaalseks moodustumiseks. Nende protsesside tagajärjel on maks häiritud, osteoblastide tootmise eest vastutavate rakkude funktsionaalsus on kahjustatud ja keha struktuuris esinevad kõrvalekalded.

Tuleb märkida, et GFR võib olla nii omandatud patoloogia kui ka kaasasündinud. Ja teisel juhul on see pärilik. Nagu meditsiinipraktika näitab, kandub see haigus enamasti naisliini kaudu. Selle põhjuseks on X-kromosoom, mis on naistel seotud geeniga, mis vastutab osteoblastide funktsionaalsuse eest. Meeste puhul edastatakse neilt rahapesu andmebüroo ainult tütardele.

Omandatud HFR võib ilmneda nii lapseeas kui ka eakatel. Selle areng toimub enamikul juhtudel tuumorite taustal, mis moodustuvad kas luustruktuurides või neerude ja maksa pehmetes kudedes.

Fosfaatdiabeedi arenguga toimub luustruktuuride ülekasv. Samal ajal kaotavad nad oma tiheduse ja muutuvad pehmeks. Kõik see viib nende deformatsioonini ja anomaalse kehaehituseni. Ja kõige sagedamini kannatavad selle haiguse all pahkluu ja põlveliigesed..

Haiguse manifestatsioonid

Kõige sagedamini hakkab fosfaatdiabeet ilmnema lastel vanuses 10–14 kuud, kui nad hakkavad iseseisvalt kõndima. Kuni selle hetkeni ei pruugi selle tervisehäire tekkimise märke täielikult esineda.

HFR-i peamine sümptom on mahajäämus lapse füüsilises arengus. Ta kasvab vaeselt ja jääb selles osas eakaaslastest kaugele maha. Mõne aja pärast, kui laps hakkab kõndima, on tal jäsemetes valud, mille tagajärjel muutub ta pisarsilmiks ja ärrituvaks. Mõned lapsed, kellel on diagnoositud HFR, ei saa tugeva valu tõttu ilma abita liikuda..

1,5-2-aastaselt on lastel alajäsemete kõverus, põlve- ja pahkluu liigeste struktuuri rikkumine, randme luustruktuuride paksenemine. Sel juhul kahjustatakse hambaemaili - see muutub tundlikuks ja kaaries võib mõjutada äsja puhkenud hambaid. Vanusega süveneb kliiniline pilt ja seda täiendavad mitte ainult alajäsemete, vaid ka selgroo ja vaagna luude kõverused.

Ja kui me räägime GHF üldistest ilmingutest, siis tuleks eristada järgmisi sellele vaevusele iseloomulikke sümptomeid:

  • vähenenud lihastoonus;
  • spasmofiilia, millega kaasneb näo, kõri ja jäsemete lihaste spastiline seisund;
  • alajäsemete ja ülajäsemete lühenemine;
  • pseudomurrud;
  • jalgade kõverus "O" kujul (see sümptom on fotol selgelt nähtav).

Diagnostika

Fosfaatdiabeedi diagnoosimine ei tekita probleeme. Reeglina tuvastatakse seda haigust mitmel viisil:

  • Röntgenuuring
  • D-vitamiini ravi.

Lai diafüüs, luustruktuuride tiheduse rikkumine suurenenud kaltsiumi sisalduse ja osteoporoosi tõttu on röntgenipildil selgelt nähtavad. Ja D-vitamiini ravi läbiviimisel ei parane patsiendi seisund, nagu tavaliselt tüüpiliste rahhiidi väljakujunemise korral. Väikese patsiendi välise läbivaatuse ajal on füüsilises arengus tekkinud alajäsemete, selgroo ja vaagna kõverus.

Fosfaatdiabeedi diagnoosimiseks viiakse läbi ka uriini laboratoorne test, mille käigus suureneb fosfaadisisaldus uuritavas materjalis. Vereanalüüs näitab fosforivaegust.

Kuid kuna fosfaaditaseme langus veres on iseloomulik ka muudele haigustele (näiteks paratüroidnäärme haigused), viiakse läbi lisauuring paratüreoidhormooni taseme osas. Diabeedifosfaadi tekkega suureneb see hormoon reeglina ja selle sisseviimisega väheneb neerutuubulite tundlikkus.

Ainult pärast patsiendi täielikku uurimist ja kõigi testide tulemuste saamist saab arst teha täpse diagnoosi ja määrata ravi, mis hoiab ära tõsiste komplikatsioonide tekkimise HFR taustal.

Kuidas seda ravitakse??

Diabeedifosfaadi ravi hõlmab kaltsiumi ja naatriumi fosforhappe soolade tarbimist. Nende annus arvutatakse rangelt individuaalselt ja see sõltub patsiendi kogumassist. Reeglina võetakse neid kuni 4 korda päevas kiirusega 10 mg 1 kg kaalu kohta.

Lisaks näidatakse patsientidele D-vitamiini kasutamist, mis võib vältida mitmesuguste häirete esinemist kaltsiumi metabolismis. Selle vitamiini annus valitakse ka individuaalselt. Ravikuuri alguses ei ületa ravimi annus 0,005 mikrogrammi 1 kg kehakaalu kohta. Lisaks tõuseb see 0,03 mcg-ni 1 kg kaalu kohta. Ja mida suurem on annus, seda kõrgem on fosforitase veres ja madalam leeliselise fosfataasi aktiivsus. D-vitamiini annuse suurenemisega jälgivad nad pidevalt kaltsiumi taset veres. Kui see suureneb, vähendatakse annust, kuna sel juhul suureneb neerutuubulites soolade ladestumise tõenäosus mitu korda.

Kaltsiumi ja fosfori soolade läbitungimise parandamiseks sooltest kasutatakse kaltsiumipreparaate koos sidrunhappega. Võtke neid pikka aega. Minimaalne ravikuur on 6 kuud.

Fosfaatdiabeedi terapeutiline teraapia hõlmab tingimata tokoferooli ja A-vitamiini võtmist, samuti ortopeediliste korsettide kandmist. Luustruktuuride tõsise deformatsiooni või luudes kasvajate tuvastamise korral tehakse operatsioon, kuid ainult kasvu lõpus.

Kui haigusega kaasneb tugev valu, määratakse patsientidele voodirežiim, võttes valuvaigisteid ja põletikuvastaseid ravimeid. Remissiooni staadiumides soovitatakse patsientidel teostada teraapiat spetsialisti järelevalve all. Lisaks on kohustuslik terapeutiline massaaž ja 1-2 korda aastas terapeutilistes ja ennetavates sanatooriumides.

Efektid

Fosfaatdiabeedi arenguga tekivad mitmesugused metaboolsete protsesside häired, seetõttu jaguneb see haigus 4 tüüpi. Fosfaatdiabeeti 1 peetakse kõige soodsamaks ja sellega kaasneb luustruktuuride väike deformatsioon. II tüüpi haigust iseloomustavad märkimisväärsed muutused luudes ja madal fosforitase veres. Lapse pikkus on tema eakaaslastest oluliselt madalam, kuid tema füüsis on tugev.

3. tüüpi fosfaatdiabeeti iseloomustab oluline luude deformatsioon ja väljendunud vastupidavus D-vitamiinile. Samal ajal märgitakse hambaemaili defekte ja jäsemete sagedasi krampe. Osteoporoos areneb.

4. tüüpi fosfaatdiabeeti iseloomustab hüpovitaminoos, alopeetsia, hammaste, alajäsemete, selgroo ja vaagna deformatsioon. Lisaks märgitakse kõiki neid tingimusi juba varases nooruses..

Kui rääkida üldiselt fosfaatdiabeedi mõjudest, tuleks esile tõsta järgmist:

  • kehahoia ja alajäsemete kõverus;
  • füüsiline alaareng;
  • hammaste moodustumise ja terviklikkuse häired;
  • soolade sadestumine neerudes;
  • tõsiste probleemide ilmnemine tulevikus lapse kandmisel ja sünnitusel.

Kahjuks on kõigi nende tüsistuste esinemist fosfaatdiabeedi korral raske ära hoida, eriti kui haigus avastatakse hilisemas eas. Seetõttu on päriliku eelsoodumuse korral soovitatav vastsündinu täielik uurimine läbi viia kohe pärast sündi.

Fosfaatdiabeet lastel: mis see on, diagnoosimine, ravi

Fosfaatdiabeet on pärilik haigus, millel pole diabeediga mingit pistmist.

Patoloogia moodustub kehas kaasasündinud ainevahetushäirete tõttu ja avaldub varases lapsepõlves.

Varasemate vaevuse esimeste märkide õigeaegseks märkamiseks ja pädeva käitumise alustamiseks peab teil olema ettekujutus fosfaatdiabeedi sümptomitest, samuti diagnostika- ja ravimeetoditest.

Mis see haigus on??

Fosfaatdiabeet on geneetiliste haiguste üldnimetus, mille iseloomulikud tunnused on:

  • fosfori puudumine kehas;
  • luuhaiguse areng;
  • rahhiidi välimus.

Fosfaatdiabeet on geneetiline patoloogia, mis ei ole seotud kõhunäärme insuliini tootmise ja veresuhkru koguse rikkumisega.

See haigus on tingitud D-vitamiini ja fosfaadi ebaõigest metabolismist..

Fosfaatdiabeedi diagnoosimisel ei toimu nende ainete neerutuubulites vastupidist imendumist ja luukoe iseloomustab vale keemiline koostis.

Seda peetakse väga harvaks rikkumiseks, mille arengu tõenäosus on 1: 20 000. Fosfaatdiabeedi moodustumist ei seostata kõhunäärme kahjustuse ja vere glükoosisisalduse suurenemisega.

Sellel haigusel, nagu ka diabeedil, on pärilik eelsoodumus. Selle manifestatsioonid on tingitud asjaolust, et fosfor ei imendu neerutuubulites tagasi verre.

Veres väheneb selle kontsentratsioon, rikutakse luukoe struktuuri, mis põhjustab luustiku moodustumise defekte ja keha struktuuri kõrvalekaldeid.

  • N25.1 nefrogeenne diabeet insipidus
  • N25.8 Muud neerutuubulite talitlushäiretest tulenevad häired

Peamised põhjused ja patogenees

Haigust iseloomustab neerude proksimaalsetes tuubulites fosfaatide reabsorptsiooni (vastupidine imendumine) halvenemine, mis põhjustab nende taseme langust seerumis. See nähtus on otseselt seotud osteoblastide - noorte luurakkude - toimimise kõrvalekalletega. Selle tulemusel väheneb fosfaatide, kaltsiumi ja D-vitamiini imendumine soolestikus..

See haigus on mutatsiooni tagajärg X-kromosoomis, mis häirib fosfaatide imendumist neerutuubulites ja alustab hiljem patoloogiliste protsesside ahelat, mis häirib kaltsiumi normaalset imendumist luukoes.

  • Defektsed geenikandjad edastavad haigust tütardele.
  • Defektiivse geeni naissoost kandjad edastavad haiguse võrdselt mõlemast soost lastele (ning poegadele ja tütardele).
  • Kõige rängemalt kannatavad poisid hüpofosfateemilise rahhiidi all. Vanas eas võib haigus olla seotud luu- või pehmete kudede kasvajaga..

Klassifikatsioon

Kaasaegses meditsiinis eristatakse 5 peamist haigusliiki, sõltuvalt muteerunud geenidest.

  1. X-seotud domineeriv tüüp on kõige levinum haigus, mille korral täheldatakse fosfaatide kiiret eritumist uriiniga, resistentsust D-vitamiini suhtes. Patoloogia avaldub lapse elu esimese kahe aasta jooksul. Lugege D-vitamiinile vastupidavate rakettide kohta
  2. Autosomaalne retsessiivne tüüp - haigus on haruldane, halvasti mõistetav, ilmneb geeni mutatsiooni tõttu, mis vastutab dentiini, luukoe normaalse moodustumise eest.
  3. X-seotud retsessiivne tüüp - muteerunud geeni kandjad on naised, kuid haigus areneb ainult meestel. Patoloogiat iseloomustab fosfaatioonide kaootiline liikumine läbi nefronite epiteeli.
  4. Autosomaalne domineeriv tüüp - peetakse patoloogia leebemaks vormiks, mida iseloomustab fosfaatioonide suurenenud eritumine uriiniga, hüpofosfateemia.
  5. Hüperkaltsiuuriaga autosoomne retsessiivne tüüp on haruldane haigus. Uriinis suureneb fosfori ja kaltsiumi sisaldus, vereplasmas nende elementide sisaldus väheneb.

Tähtis! Fosfaatdiabeet on kaasasündinud haigus. Täiskasvanutel omandatud vorm leitakse luude ja pehmete kudede healoomuliste kasvajate, nn onkogeensete rahhiidide esinemisel.

Esimesed nähud lastel

Kuidas avaldub fosfaatdiabeet lastel?

  • Täheldatud kasvupeetust.
  • Painutatud jalad.
  • Deformeerunud põlve- ja hüppeliigesed.
  • Randmeliigeste piirkonnas asuvad luud on paksenenud.
  • Vähenenud lihastoonus.
  • Palpatsiooni ajal on tunda selja ja luude valu. Tõsine valulikkus võib põhjustada lapse iseseisva liikumise peatumise jalgadel.
  • Harvadel juhtudel on hammastel, lülisamba või vaagna luudes rahhiidi defektid nähtavad.
  • Võib tekkida D-vitamiini vaegusega rahhiidile iseloomulik spasmofiilia..
  • Vastsündinu jäsemed võivad olla lühenenud (sageli ebaproportsionaalselt).
  • Vanusega areneb patsiendil osteomalaatsia.
  • Röntgenpildid näitavad osteoporoosi arengut, luustik moodustub hilja.
  • Iseloomustab kõrge luukaltsium.
  • Elektrolüütide, vere aminohapete, kreatiniini ja CBS koostist ei muudeta.

Laps vajab normaalseks arenguks ja kasvamiseks suurt hulka kasulikke ja toitaineid sisaldavaid elemente, sealhulgas fosforit ja kaltsiumi. Nende elementide puudumine esimestel eluaastatel seletab haiguse tõsidust..

Diabeedi fosfaadi sümptomid

Selle haiguse geneetilisest heterogeensusest tingitud fosfaatdiabeedi manifestatsioone iseloomustab üsna lai raskusaste - peaaegu asümptomaatilisest kulust ilmsete raskete häireteni.

Mõned patoloogiajuhtumid (näiteks FGF23 geeni mutatsioonide tõttu) võivad avalduda ainult hüpofosfateemia ja fosforitaseme suurenemisega uriinis, samas kui kliinilisi sümptomeid pole.

Kuid enamasti viib fosfaatdiabeet tüüpiliste rahhiidi pilti ja areneb peamiselt lapseeas - 1-2-aastaselt, vahetult pärast lapse kõndima hakkamist.

Fosfaatdiabeedi kliiniline kulg on polümorfne. Haigus debüteerib tavaliselt varases lapsepõlves, kuid võib avalduda hiljem - 7–9-aastaselt. Pealegi võib patoloogiliste sümptomite raskusaste olla ka erinev. Mõnel juhul on haigusel asümptomaatiline kulg ja see väljendub fosfor-kaltsiumi metabolismi kergetes muutustes..

Esimesed märgid on lapse uimastamine, seejärel kõndides valulikkus luudes. Lapsed võivad keelduda abita liikumast. Tulevikus on jalad kõverdatud ning põlve- ja pahkluu liigeste struktuur on häiritud ning randme piirkonnas on luud paksenenud.

Selliste ilmingutega kaasnevad hambaemaili terviklikkuse rikkumised ja mitme kaariese areng, selgroo ja vaagna luude kõverus.

Fosfaatdiabeedi tekkega seotud terviseprobleemide esinemisele viitavad sümptomid on järgmised:

  • Lapse üldise seisundi halvenemine.
  • Uimastatud kasv.
  • Alajäsemete O-kujuline kumerus.
  • Muutused pahkluus või põlves.
  • Lihaste toonuse vähendamine.
  • Selja piirkonnas ilmneb palpeerimisel valu.
  • Imiku kõnnaku muutmine (sarnaneb pardiga);
  • Hammaste moodustumise rikkumine;
  • Patoloogilised luumurrud;
  • Luuvalu jne..

Kliinilised uuringud selgitavad haiguse peamist sümptomit selles, et inimesel on probleeme luu-lihaskonna arenguga ja tekivad alajäsemete deformatsioonid. Samuti on fosfaatdiabeediga inimestel jäikus, lühike kehaehitus, kõrvalekalded ja muud luustiku struktuurid, kõnnak muutub, liikumise ajal on valu jälgitav.

Lihase hüpotensioon, mis on iseloomulik tõelistele rahhiididele, fosfaatdiabeedi korral tavaliselt puudub. Selle haiguse intellektuaalne areng ei kannata.

Tüsistused

Enneaegse ravi tõttu võivad selle diagnoosiga patsiendid saada järgmisi tüsistusi:

  • Lülisamba rikkumine, selle tagajärjel - rüht.
  • Lapse arengu vaimsed või füüsilised kõrvalekalded.
  • Luude või liigeste deformatsioonid, mis põhjustavad puude.
  • Hamba arengu patoloogia, nende arengu aja rikkumine.
  • Kuulmisossi häired.
  • Nefrokaltsinoos, mis on tingitud kaltsiumsoola ladestumisest neerudes.

Kui lapsel on eelsoodumus selle haiguse tekkeks, algab tema uurimine peaaegu sünnist, et võimalikult palju vältida tüsistusi. Selleks kontrollivad nad kaltsiumi ja fosfori taset, jälgivad, kuidas luustik areneb, kas kasv vastab standarditele, mis selles vanuses peaksid olema..

Kui tuvastatakse esimesed fosfaatdiabeedi nähud, määratakse lastele vitamiine. Vanemad saavad soovi korral taotleda lapsele hüvitisi, et saada ravimeid tasuta, samuti korraldada tasuta reise spetsiaalsetesse terviselaagritesse.

Diagnostika

Fosfaatdiabeedi kliinilised soovitused seoses patoloogilise protsessi diagnoosimisega hõlmavad mitmete uuringute kohustuslikku läbiviimist, mille eesmärk on kindlaks teha neerutuubulites fosfaadi reabsorptsiooni häired. Diagnostika hõlmab järgmist tüüpi meditsiinilisi läbivaatusi:

  • uriini biokeemiline uuring. Kui fosfaatdiabeet näitab suurt fosfori-, kaltsiumi-, valgu sisaldust;
  • verekeemia. Kui haigus näitab madalat fosfori- ja kaltsiumisisaldust, suureneb
  • kreatiniini ja uurea sisaldus;
  • vere molekulaargeneetiline uuring. Võimaldab teil täpsustada fosfaatdiabeedi tüüpi;
  • hormonaalne vereanalüüs, mille käigus määratakse PTH (paratüreoidhormooni) tase;
  • alajäsemete ja ülajäsemete, rindkere, selgroo radiograafia. Uuring on vajalik luude deformatsiooni astme hindamiseks;
  • Lõualuu röntgen. Jooksva haigusega suudab see fikseerida tsüstide moodustumise hammaste juurte piirkonnas;
  • neerude ultraheliuuring. Aitab hinnata kuseteede süsteemi seisundit.

Kliinilised soovitused uuringuks:

  1. Fosfaatdiabeedi laboratoorsed diagnoosid. Hüpofosfateemilise rahhiidiga patsientidel tuvastatakse hüperfosfateuria ja hüpofosfateemia. Paratüreoidhormooni sisaldus veres ei muutu ega suurene.

Mõnedel patsientidel on tubulaarsete epiteelirakkude tundlikkus paratüreoidhormooni suhtes vähenenud. Mõnikord suureneb aluselise fosfataasi aktiivsus. Fosforipreparaatide ebapiisavate annustega ravitud patsientidel täheldatakse hüpokaltseemiat. Instrumentaalne diagnostika.

Luude röntgenülevaatusel selgub lai metafüüs, torukujuliste luude kortikaalse kihi paksenemine. Tavaliselt suureneb luude kaltsiumisisaldus. Diferentsiaaldiagnostika.

Seda tuleks diferentseerida D-vitamiinist sõltuvate rahhiididega, mille puhul on kahjustatud ainult aktiivse D-vitamiini moodustumine.

Millise arsti poole pöörduda?

Fosfaatdiabeedi kahtluse korral on vaja pöörduda lastearsti poole, kes pärast esialgset läbivaatust suunab lapse endokrinoloogi, ortopeedi ja nefroloogi vastuvõtule. Hooldus hõlmab massööri, füsioterapeuti, liikumisravi ja terapeutilise toitumise spetsialisti. Vajadusel viib ravi läbi ortopeediline kirurg.

Ravi

Laste fosfaatdiabeeti ravitakse kaltsiumi ja naatriumi fosforhappe sooladega kiirusega 10 mg fosfaati 1 kg lapse kehakaalu kohta 4 korda päevas. Ravimeid võetakse lahuste või tablettide kujul.

Kaltsiumi metabolismi rikkumiste vältimiseks on ette nähtud vitamiin D. Seda kasutatakse alates annustest 0,005 μg ja suurendades kuni 0,03 μg 1 kg kehakaalu kohta. Samal ajal tõuseb fosforitase veres ja leeliselise fosfataasi aktiivsus väheneb.

Neerukivide kujul esinevate kaltsiumisoolade ladestumise vältimiseks kontrollitakse kaltsiumi taset veres ja uriinis. Normaalsel tasemel saate D-vitamiini annust järk-järgult suurendada.

Lisaks D-vitamiinile soovitatakse sellistel patsientidel võtta:

  • fosfori- ja kaltsiumipreparaadid;
  • sidrunisegu (6 kuu jooksul, et parandada nende mikroelementide imendumist);
  • kasvuhormoon.

Protsessi kõrge aktiivsuse perioodil soovitatakse patsientidel pärast remissiooni saavutamist voodis puhata - terapeutiline massaaž, doseeritud füüsiline aktiivsus ja spaahooldus.

Konservatiivse ravi efektiivsuse kriteeriumid on:

  • üldine heaolu;
  • kasvu kiirendamine;
  • fosfori metabolismi normaliseerimine kehas;
  • positiivne radioloogiline dünaamika (normaalse luustruktuuri taastamine).

Püsiva kliinilise ja laboratoorse remissiooni taustal väljendunud luude deformatsioonide esinemise korral viiakse läbi nende kirurgiline korrigeerimine. Selleks võib kasutada järgmisi meetodeid:

  • pikkade torukujuliste luude osteotoomia (dissektsioon) koos jäsemete telje korrigeerimisega;
  • jäseme immobiliseerimine Ilizarovi tähelepanu kõrvalejuhtimise ja kokkusurumise aparaadiga.

Selliseid operatsioone tuleks läbi viia alles pärast pikaajalist konservatiivset ravi ja põhjalikku uurimist..

Füsioteraapia meetodid fosfaatdiabeedi raviks

Füsioteraapia, mida kasutatakse seisundi leevendamiseks:

  1. Laserteraapia See ravimeetod parandab liigeste liikuvust ja vähendab neis esineva valu intensiivsust. Täpsustatud meetod põhineb laserkiirguse mõjul kudedele. Sel juhul elimineeritakse põletikuline protsess, kiirendatakse regenereerimisprotsesse. Laserkiir juhitakse spetsiaalse düüsi abil probleemsele alale.
  2. Magnetoteraapia. See meetod võimaldab teil tugevdada immuunsussüsteemi, parandada üldist tervist ja kiirendada luukoe taastamist. See ravimeetod põhineb magnetvälja mõjul inimkehale..
  3. Elektroforees Vähendab valu liigestes ja luudes. See meetod põhineb elektrilise impulsi võimel juhtida kahjustatud piirkonnas raviaineid. Sel juhul suureneb liikuvus löögivööndis. Spetsiaalse voolujuhtivad plaadid asetatakse probleemse liigendi kohale, neid on eelnevalt töödeldud meditsiinilise lahusega.
  4. Ultrafonoforees. See sarnaneb eelmisele meetodile, kuid sel juhul jõuab ravim ultraheli vibratsiooni tõttu probleemsesse piirkonda. Meetod on täiesti ohutu ja valutu..

Prognoos

Fosfaatdiabeedi prognoos võib olla erinev ja sõltub paljudest teguritest - haiguse tüübist, sümptomite tõsidusest, patoloogia määramise vanusest ja õige ravi alustamisest.

Sagedamini on prognoos soodne, kuid elukestev vajadus D-vitamiini, kaltsiumi ja fosforipreparaatide järele võib püsida..

Hilise diagnoosimise või ebaõige ravi tagajärjel tekkinud tõsised luustiku deformatsioonid võivad patsiendi elukvaliteeti halvendada.

Ärahoidmine

Fosfaatdiabeet on haigus, mis kandub peaaegu kõigil juhtudel haigetelt vanematelt lastele. Kui selle välimus on tingitud geneetilisest eelsoodumusest, siis ei suuda inimene ega isegi mitte keegi kvalifitseeritud arst selle arengut mõjutada ega välistada haiguse riski.

Selle patoloogia ennetamine on peamiselt suunatud tagajärgede vältimisele ja luustiku deformeerumise riski vähendamisele erinevas vanuses patsientidel.

Fosfaatdiabeedi esinemisel lähisugulastel on raseduse kavandamise etapis vaja külastada geneetikat. Oluline on tunda probandat - inimest, kellega perekonna haiguse ajalugu algas.

Kuidas diagnoosida ja ravida fosfaatdiabeeti lastel?

Diabeet tähendab probleeme vajalike ainete imendumisega organismis, mis põhjustab selle töö häireid. Fosfaatdiabeedi korral räägime fosforiühendite imendumise probleemidest. Mis juhtub kehas selle haiguse tõttu? Miks ta saab ilmuda? Kuidas haigus avaldub? Millised testid tuleb läbida?

Haiguse tunnused

Normaalses olekus toimub fosfori omastamine neerutuubulites ja seda kontrollib D-vitamiin. Selle toime on sarnane insuliinile, mille abil glükoos võib tungida rakkudesse - samamoodi aitavad selle vitamiini derivaadid kudedel fosforit imada..

Fosfaatdiabeedi korral see protsess ebaõnnestub: kas keha ei suuda vitamiini töödelda ja sealt vajalikke aineid ekstraheerida, või on neid aineid, kuid kuded pole nende suhtes tundlikud. Seetõttu ei imendu fosforioonid kehas. See mõjutab negatiivselt peaaegu kõiki elundeid, eriti luu- ja lihaskonda.

Selle põhjuseks on asjaolu, et fosfori ja kaltsiumi imendumine on tihedalt seotud. Kui need kaks elementi ei imendu kehas, ei saa luud ja liigesed vajalikku tugevust omandada. Miks see võib juhtuda??

Fosfaatdiabeedi põhjused

Fosfaatdiabeedile omased häired määratakse tavaliselt geneetiliselt. Need pärilikud häired jaotatakse viide rühma:

  1. Esimene tüüp hõlmab juhtumeid, kus “vale” geen on seotud X-kromosoomiga ja on domineeriv. Arvatakse, et seda tüüpi häirete korral on fosforioonide transportimine rakkudesse keeruline. See protsess on oluliselt aeglustunud ja fosfaadid erituvad kiiresti uriiniga, jõudmata luukoesse. Tõenäosus, et naine selle geeni üle annab, on 50% - kuid ta annab seda edasi mõlemast soost lastele; mehed edastavad geeni 100% juhtudest - kuid eranditult tütardele.
  2. Teine tüüp on retsessiivne, defektne geen on seotud ka X-kromosoomiga, kuid mõjutab ainult mehi, naised tegutsevad eranditult kandjatena. See geenipuudus põhjustab asjaolu, et kõigi ioonide assimilatsiooniprotsess on põhimõtteliselt häiritud ja fosfaadid pole erand.
  3. Seda tüüpi diabeedi lihtsaim vorm on kolmas tüüp. Geneetiliste muutuste tagajärjel moodustub valk, mis kiirendab fosfaatide eritumist kusekanalite kaudu..
  4. Autosomaalne retsessiivne haigus on võimalik ainult siis, kui mõlemad vanemad on defektse geeni kandjad. Seda tüüpi diabeet pole täielikult arusaadav..
  5. Viimast tüüpi diabeeti eristab mitte ainult fosfori, vaid ka kaltsiumi eritumine uriiniga. Samal ajal väheneb nende sisaldus veres järsult.

Kaks viimast tüüpi on väga haruldased..

Äärmiselt harvadel juhtudel võib neeruhaiguse tagajärjel fosfaatdiabeet areneda täiskasvanutel..

Haiguse sümptomid

Hüpofosfateemiline rahhiit, erinevalt tavalisest, ei avaldu kohe, vaid 1,5–2-aastaselt, kui laps hakkab kõndima.

Lastel esineva erinevat tüüpi fosfaatdiabeedi kliiniline pilt on väga erinev - mõnikord saab seda kindlaks teha ainult analüüsi abil, teistes olukordades ilmneb häirete olemasolu kiiresti, meenutades tavalist rahhiiti. Vanemad ja arstid võivad märgata järgmisi sümptomeid:

  • jalgade kumerus, mis ilmneb protsessis, kuidas laps õpib kõndima;
  • kännu kasv, probleemid hammaste väljanägemisega, kiilaspäisus;
  • kõhklev kõnnak, laps kõigub küljelt küljele või ei saa ilma toeta kõndida;
  • luude haprus, mis viib sagedaste luumurdudeni;
  • lapse aktiivsus väheneb, ta on kapriisne, kui nad üritavad teda füüsilisele tegevusele sundida;
  • jalgade luude paksenemine liigeste lähedal.

Loomulikult võib terve laps ilmneda üks või mitu neist sümptomitest, nii et vanemad ei tohiks kohe paanikat tekitada. Kuid kui laps nutab iga kord, kui talle jalga pannakse, valu, on see võimalus arstiga nõu pidada ja läbi viia uuring.

Spetsialistil ei ole raske fosfaatdiabeeti tavalistest rahhiitidest eristada: viimaste valulike muutustega muutuvad kõik luud ning hüpofosfateemilisest haigusest kannatavad ainult jalgade luud ja liigesed..

Haiguse diagnoosimine, uurimine, analüüs

Esimene arst, kes peab kahtlustatavatest probleemidest teadma, on lastearst. Esiteks kuulab ta hoolikalt vanemate kaebusi ja uurib last.

Võimalik, et algul otsustab arst proovida rahhiiti ravida D-vitamiiniga tavalistes kogustes, siis ilmneb diagnoosi viga - ravi ei mõjuta üldist seisundit. See on selge signaal, et fosfaatdiabeeti tuleks kahtlustada..

Sel juhul peate viivitamatult läbima vajalikud testid ja läbima eksami. Täpse diagnoosi tegemiseks vajate kolme uurimismeetodit.

Esimese asjana tuleb verd annetada biokeemiliseks analüüsiks. Kui vere fosfaadi sisaldus on alla 2 mg 100 ml kohta, võib diagnoosi pidada kinnitatuks. Kaltsium võib jääda normaalseks või alla normi ja mõnel juhul ületab see isegi standardväärtusi.

Pärast seda peate läbi viima uriini, et mõõta selles fosforiühendite kontsentratsiooni. Fosfaatdiabeedi korral ületatakse see arv mitu korda.

Röntgenuuring näitab jala, põlvede ja vaagna luude deformatsiooni.

Kui pildil on näha, et luud on muutunud “poolläbipaistvaks” (pildi kirjelduses näete järgmisi termineid: “radioloogilise varju tiheduse vähenemine”, “luumustri atroofia” või “suurenenud radioluentsus”), siis on osteoporoos tõenäoliselt arenenud.

Selle põhjuseks on mineraalide vähesus luukoes. Mõnikord ei vasta luustiku vanus tegelikule - see on tingitud selle arengu hilinemisest.

Tõenäoliselt palub arst vanematel uurida oma haiguslugu, et saada rohkem teavet selle kohta, mida seda tüüpi diabeedi korral oodata. Kui see pole võimalik, peaksite läbima geneetilise uuringu, et teada saada, mis see rikkumine geenides on ja milliseid ennustusi on tulevikus oodata..

Diagnoosimise ja ravi käigus peate võib-olla konsulteerima geneetiku, ortopeedi ja kirurgiga.

Fosfaatdiabeedi ravi lastel

Ravikuur algab tavaliselt fosforipreparaatide manustamisega kuni 2 g päevas, millele järgneb D-vitamiini sisseviimine tavalistes annustes - alustades 20 000 RÜ-st iga 24 tunni järel. Hiljem, arsti järelevalve all, suureneb vitamiini annus iga päev 10 000 või enama RÜ võrra päevas..

Samal ajal jälgib arst patsiendi seisundit ja testide tulemusi: luuvalu peaks kaduma ja nende struktuur tuleks taastada. Kasv kiireneb, üldine tervis paraneb. Fosfori sisaldus veres peaks normaliseeruma. Kui joobeseisundi sümptomeid pole, kuid uriinis on väike kaltsiumi kontsentratsioon, suureneb D-vitamiini annus jätkuvalt.

Haiguse rasketes vormides tuleb vitamiini võtta kogu elu jooksul..

Raviks kasutavad nad tavaliselt ravimit Rockaltrol, mis on D-vitamiini aktiivne vorm, ja Albrighti segu, mis sisaldab anorgaanilisi fosforiühendeid. Luude tõsise deformatsiooni korral on näidustatud ortopeediline ravi või operatsioon. Kui haigus avastatakse varakult, on soovitatav selgroo kandmiseks sidet või korsetti.

Kui haigus kulgeb sümptomiteta, ei näe enamik spetsialiste intensiivse ravi vajadust. Kuid te ei pea lõõgastuma: peate regulaarselt kontrollima ja jälgima lapse seisundit.

Võimalikud tüsistused

Õigeaegse ravi korral saab tüsistusi kõrvaldada. Kuid kui luustiku deformatsiooni ei peatata ega kinnitata kohe, jääb see kogu eluks. See võib olla jalgade kumerus või väga lühike kehaehitus. Raseduse ajal keisrilõike põhjuseks on tõenäoliselt naiste vaagna luude häired. Mis puudutab rasedust - selle haiguse edasikandumise oht lapsele on väga suur.

Prognoos, ennetamine

Nõuetekohase ravi korral lapseeas võib haigus avalduda ainult selliste intervallide järel, kui fosfori- ja kaltsiumivajadus suureneb.

See kehtib noorukiea, raseduse ja imetamise ajal. Sel ajal tasub võtta vajalikke vitamiine ja mineraale ning olla pidevalt arsti järelevalve all.

Ta peab jälgima testide pilti, et kaltsiumi, fosforit ega vitamiine ei oleks üleliigne..

Need, kellel on seda geneetilist häiret, peaksid tõsiselt kaaluma tõsiasja, et haigus on päritud, ja arutama seda isegi pere loomise etapis. Kui naine põeb fosfaatdiabeeti ja rasestub, peab ta rääkima arstile selle haiguse olemasolust. See vähendab ohtusid emale ja lapse tervise jälgimisel tuleb olla eriti ettevaatlik.

Keegi võib ekslikult arvata, et kui defektse geeniga lapse saamise tõenäosus on 50%, siis peetakse teist rasedust automaatselt täiesti tervislikuks. See pole nii, fosfaatdiabeedi edasikandumise tõenäosus teisele lapsele püsib väga kõrgel tasemel..

Ehkki fosfaatdiabeet on endiselt ravimatu geneetiline haigus, on arsti visiit õigel ajal, õige diagnoosimine, õige ravi ja tõsine lähenemisviis ravimite võtmisele kogu kursuse vältel, kuid on täiesti võimalik viia normaalne küllastunud pikk eluiga.

Fosfaatdiabeet

Fosfaatdiabeet on mineraalainete metabolismi geneetiliselt põhjustatud rikkumine, mille käigus kannatab kehas fosforiühendite imendumine ja assimilatsioon, mis põhjustab luustiku patoloogiat. Viimaste andmete kohaselt on tegemist terve rühma pärilike haigustega. See avaldub lihaste hüpotensioonis, luustiku rahhiidis (alajäsemete luude varitsuste deformatsioonid, rahhiidid jt), kasvupeetuses. Fosfaatdiabeedi diagnoosimine põhineb vere ja uriini laboratoorsete uuringute (aluselise fosfataasi tase, kaltsiumiioonid, D-vitamiini aktiivne vorm) ja molekulaargeneetiliste analüüside tulemustel. Selle haiguse raviks määratakse D-vitamiini, fosfori ja kaltsiumiühendite suured annused, luustiku deformatsioonide ortopeediline või kirurgiline korrigeerimine.

Fosfaatdiabeet (D-vitamiini suhtes resistentsed rahhiidid) on mitmete geneetiliselt määratud tubulopaatiate (neerutuubulites ainete transportimise patoloogilised häired) kollektiivne nimetus, mille puhul fosfaatioonide reabsorptsioon on häiritud koos nende vaeguse tekkega organismis.

Selle haiguse ühte levinumat perekondlikku vormi, mida levib X-kromosoomiga seotud domineeriva mehhanismi kaudu, kirjeldati juba 1937. aastal. Järgnevatel aastatel avastasid geneetikud veel mitut tüüpi fosfaatdiabeedi, millel on erinevad etioloogiad, pärilik ülekanne ja kliiniline pilt..

Kõigil neil on siiski ühiseid jooni - need on tingitud neerudes esineva fosfori imendumise halvenemisest, neid iseloomustavad rahhiidilaadsed sümptomid ja nad on mõnevõrra vastupidavad tavapäraste D-vitamiini annuste kasutamisele..

Praeguseks on kindlaks tehtud fosfaatdiabeedi perekondlikud vormid, mille ülekandumine on seotud X-kromosoomiga (nii domineeriv kui ka retsessiivne), autosomaalselt domineeriv ja autosomaalselt retsessiivne. Selle haigusseisundi kõige tavalisemate sortide levimus on 1:20 000 (X-seotud domineeriv vorm), muud tüübid on palju vähem levinud.

Vaatamata fosfaatdiabeedi selgelt väljendunud geneetilisele heterogeensusele on hüpofosfateemia otsesed põhjused haiguse erinevates vormides samad - neerude keerdunud tuubulites on fosfaatide halvenenud vastupidine imendumine (reabsorptsioon).

See võimaldab teil seda seisundit omistada kuseteede tubulopaatiatele või patoloogiatele, kuid selle tekkimisel kannatab kogu keha ja eriti luu-lihaskond.

Lisaks kaasneb fosfaatdiabeedi mõne vormiga kaltsiumi imendumise häirumine soolestikus ja neerudes, urolitiaasi teke, paratüreoidsete funktsioonide ebanormaalne aktiivsus.

Haiguse geneetiliste ja kliiniliste sortide vahel on selge korrelatsioon, mis võimaldab meil luua selge, üldiselt aktsepteeritud klassifikatsiooni, mis hõlmab 5 patoloogia vormi.

X-seotud domineeriv fosfaatdiabeet on selle patoloogia kõige levinum variant, mis on tingitud PHEX-i geeni mutatsioonist. See kodeerib ensüümi endopeptidaas, mis kontrollib neerude ja peensoole ioonikanalite aktiivsust.

Geneetilise defekti tagajärjel ei suuda saadud ensüüm oma funktsioone täita, seetõttu aeglustatakse järsult fosfaatioonide aktiivset transportimist läbi rakumembraani ülaltoodud elundites.

See suurendab fosfaatioonide kadu uriinis ja raskendab nende assimilatsiooni seedetraktis, mille tõttu veres areneb hüpofosfateemia ja mineraalkomponentide puuduse tõttu tekivad luukoes rahhiidilaadsed muutused..

X-seotud retsessiivne fosfaatdiabeet - erinevalt eelmisest versioonist mõjutab ainult mehi, samas kui naised võivad tegutseda ainult patoloogilise geeni kandjatena.

Selle haiguse vormi põhjuseks on valgu - kloriidi ioonkanali järjestust kodeeriva CLCN5 geeni mutatsioon.

Geneetilise defekti tagajärjel on kõigi ioonide (sealhulgas fosfaatide) transport nefrooni epiteelirakkude membraanide vahel häiritud, mille tagajärjel areneb fosfaatdiabeet.

Autosomaalne domineeriv fosfaatdiabeet on haiguse vorm, mille põhjustab 12. kromosoomis paikneva FGF23 geeni mutatsioon. Selle ekspressiooni produkt on valk, mida ekslikult nimetatakse fibroblast-23 kasvufaktoriks, ehkki seda eritavad peamiselt osteoblastid ja kiirendab fosfaatioonide eritumist uriiniga.

Fosfaatdiabeet areneb koos FGF23 mutatsioonidega, mille tagajärjel muutub toodetav valk vereproteaaside toime suhtes resistentseks, tänu millele see akumuleerub ja vastavalt sellele intensiivistub toime hüpofosfateemia arenguga. Seda tüüpi haigusi peetakse fosfaatdiabeedi suhteliselt kergeks vormiks..

Autosomaalne retsessiivne fosfaatdiabeet on üsna haruldane patoloogia tüüp, mis on põhjustatud 4. kromosoomis asuva DMP1 geeni mutatsioonidest. Geen kodeerib happelise maatriksi dentiini fosfoproteiini, mis moodustub peamiselt dentiinis ja luukoes, kus see reguleerib nende arengut. Selle geneetilise variandiga fosfaatdiabeedi patogeneesi pole põhjalikult uuritud..

Hüperkaltsiuuriaga autosoomne retsessiivne fosfaatdiabeet on samuti selle haiguse haruldane variant, mis on põhjustatud kromosoomis 9 asuva SLC34A3 geeni mutatsioonist.

See kodeerib neerude naatriumist sõltuva fosfaatioonide kanali järjestust ja struktuuri puudulikkusega põhjustab kaltsiumi ja fosfori eritumise suurenemist uriinis koos samaaegse plasma langusega.

Samuti on fosfaatdiabeedi vorme, millega kaasnevad hüperparatüreoidism, urolitiaas ja muud häired. Mõned selle haiguse sordid on seotud geenidega nagu ENPP1, SLC34A1 ja mõned teised. Fosfaatdiabeedi kõigi võimalike põhjuste uuringut jätkatakse..

Selle haiguse geneetilisest heterogeensusest tingitud fosfaatdiabeedi manifestatsioone iseloomustab üsna lai raskusaste - peaaegu asümptomaatilisest kulust ilmsete raskete häireteni.

Mõned patoloogiajuhtumid (näiteks FGF23 geeni mutatsioonide tõttu) võivad avalduda ainult hüpofosfateemia ja fosforitaseme suurenemisega uriinis, samas kui kliinilisi sümptomeid pole.

Kuid enamasti viib fosfaatdiabeet tüüpiliste rahhiidi pilti ja areneb peamiselt lapseeas - 1-2-aastaselt, vahetult pärast lapse kõndima hakkamist.

Lihase hüpotensioon juba imikueas võib olla üks esimesi fosfaatdiabeedi ilminguid, kuid seda ei täheldata kõigil juhtudel. Kõige sagedamini algab haiguse areng jalgade O-kujulise deformatsiooniga, mis võib põhjustada kõnnaku halvenemist.

Fosfaatdiabeedi edasise käiguga võivad tekkida rahhiidi muud kliinilised nähud - kasvupeetus ja füüsiline areng, hammaste halvenenud moodustumine (eriti haiguse autosomaalse retsessiivse vormi korral), alopeetsia.

Iseloomulikud on patoloogilised murrud, rahhiidi "roosikrantsi" väljanägemine, jäsemete luude metafüüside paksenemine.

Samuti võib fosfaatdiabeedi korral täheldada selja (tavaliselt neuroloogilise iseloomuga) ja luude valulikkust, harvadel juhtudel jäetakse laps jalgade valu tõttu jalutuskäigust. Selle haiguse intellektuaalse arengu häireid reeglina ei märgita..

Üks kõige varasemaid fosfaatdiabeedi diagnoosimise meetodeid on haige lapse üldine uurimine ja haiguse reageerimise uuring D-vitamiini tavaliste annuste kasutamisele. Selle patoloogia korral on reeglina kliiniline pilt rahhiidist, millel on vastupidavus selle vitamiini traditsiooniliste ravimite (kalaõli, õlilahus) kasutamisele..

Fosfaatdiabeedi täpsemaks määramiseks vere ja uriini biokeemiliste uuringute, röntgenuuringute, molekulaargeneetiliste analüüside meetodeid kasutades. Selle haiguse pidev ilming on hüpofosfateemia või vereplasmas sisalduvate fosfaatioonide taseme langus, mis määratakse biokeemilise analüüsi osana.

Samal ajal võib kaltsiumisisaldus olla normaalne või isegi suurenenud, kuid mõnele fosfaatdiabeedi vormile (tänu SLC34A3 geeni mutatsioonidele) on iseloomulik ka hüpokaltseemia. Samuti võib fosfaatdiabeedi korral leeliselise fosfataasi taseme tõus ja mõnikord paratüreoidhormoonide taseme tõus..

Uriini biokeemiline uurimine näitab suurel hulgal fosfori (hüperfosfaturia) ja mõnel juhul ka hüperkaltsiuuria eritumist.

Radioloogiline koos fosfaatdiabeediga määratakse rahhiidi klassikalised tunnused - jalgade, põlvede ja puusade luude deformatsioon, osteoporoosi esinemine (mõnel juhul võib esineda lokaalne osteoskleroos) ja osteomalaatsia.

Luude struktuur on muutunud - kortikaalne kiht pakseneb, trabekulaarne muster muutub jämedamaks, diafüüs laieneb. Sageli jääb luu radioloogiline vanus fosfaatdiabeedi korral tegelikust oluliselt maha, mis näitab luustiku arengu edasilükkamist.

Kaasaegne geneetika võimaldab diagnoosida peaaegu kõiki selle haiguse liike; reeglina kasutatakse patoloogiaga seotud geenide otsese järjestamise meetodit.

Mõnel juhul saab fosfaatdiabeedi geneetilist olemust näidata patsiendi päriliku ajaloo uurimisega.

Fosfaatdiabeeti ravitakse vitamiinravi, ortopeediliste ja mõnikord ka kirurgiliste tehnikate kombinatsiooniga..

Hoolimata selle patoloogia teisest nimest (D-vitamiini suhtes resistentsed rahhiidid) kasutatakse seda vitamiini selle seisundi ravimisel aktiivselt, kuid annust tuleks märkimisväärselt suurendada.

Lisaks on fosfaatdiabeediga patsientidele ette nähtud kaltsiumi- ja fosforipreparaadid, A-, E- ja B-grupi vitamiinid.

Rasvlahustuvate vitamiinidega (eriti D- ja A-vitamiinidega) tuleb läbi viia ainult arsti järelevalve all ja hoolikalt jälgides annuseid, et vältida soovimatuid kõrvalreaktsioone ja tüsistusi. Teraapia efektiivsuse ja ravimi ettenähtud annuse õigsuse jälgimiseks tehakse regulaarselt fosfaadi ja kaltsiumi taset uriinis. Fosfaatdiabeedi eriti raskete vormide korral võib D-vitamiin olla näidustatud kogu eluks..

Selle haiguse varajases diagnoosimisel hõlmab selle ravi tingimata luustiku häirete ennetamist üldiselt aktsepteeritud ortopeediliste võtete abil - selgroo jaoks sideme kandmine. Tõsise luustiku deformatsiooniga fosfaatdiabeedi hilisema avastamisega võib osutuda vajalikuks kirurgiline korrektsioon..

Selle haiguse asümptomaatilised vormid, mis avalduvad ainult hüpofosfateemia ja hüperfosfaturiana, ei vaja enamiku ekspertide sõnul intensiivset ravi.

Siiski on vajalik luustiku, lihasüsteemi ja neerude seisundi hoolikas jälgimine (urolitiaasi ennetamine), mida viib läbi endokrinoloog regulaarsete tervisekontrollide kaudu..

Fosfaatdiabeedi ennustamine ja ennetamine

Fosfaatdiabeedi prognoos võib olla erinev ja sõltub paljudest teguritest - haiguse tüübist, sümptomite raskusest, patoloogia määramise vanusest ja õige ravi alustamisest. Sagedamini on prognoos soodne, kuid elukestev vajadus D-vitamiini, kaltsiumi ja fosforipreparaatide järele võib püsida..

Fosfaatdiabeedi hilisest diagnoosimisest või ebaõigest ravist tulenevad tõsised luustiku deformatsioonid võivad kahjustada patsiendi elukvaliteeti.

Selle päriliku haiguse ennetamine on võimalik ainult vanemate meditsiinilise ja geneetilise nõustamise vormis enne lapse eostamist, mõne vormi jaoks on välja töötatud sünnieelse diagnoosimise meetodid..

Fosfaatdiabeet - patogenees, diagnoosimine, ravi

Fosfaatdiabeet on haigus, mis kandub edasi geneetilise eelsoodumuse tõttu. Peamine määratlus, mis seda haiguste rühma seletab, on see, et inimkehas ilmneb piisavalt suur D-vitamiini puudus ja selle tagajärjel on häiritud fosfaatide imendumine neerude proksimaalsetes tuubulites..

See haigusvorm ei ole kilpnäärmega seotud haiguste tagajärg. Diabeedifosfaadi etioloogia näitab, et haigusel on pärimisomadused, mille tõttu on selle haiguse ilmnemist perekonnas, kus see juba eksisteerib, praktiliselt võimatu vältida.

Enamikul juhtudest kandub haigus edasi isalt tütardele. Siiski pole välistatud haiguse edasikandumine emalt. Lastel ilmneb fosfaatdiabeet D-vitamiini puuduse tagajärjel, täiskasvanutel luude kõveruse ja nende hilisema pehmenemise tõttu.

Fosfaatdiabeeti nimetatakse ka: D-vitamiinist sõltuvaks rahhiidiks, pärilikuks rahhiidiks, hüpofosfoleenseks rahhiidiks. Seda tüüpi haiguse korral on fosfori ja kaltsiumi omastamine häiritud, seetõttu ei saa luukoed täielikult moodustuda. Ka D-vitamiin ei satu kehasse hästi ja spetsiaalseid aineid ei muundata. Kõik kaltsium, mida keha pole imendunud, eritub urineerimise ajal.

Rahvusvahelise haiguste klassifikatsiooni (RHK 10) kohaselt võib fosfaatdiabeedi leida numbritega 25.1 (nefrogeenne diabeet insipidus) ja nr 25.8 (muud neerutuubulite talitlushäiretest põhjustatud probleemid).

Fosfaatdiabeet on diagnoos, mille arstid määravad, kui patsiendil on fosfori ja kaltsiumi assimilatsiooni ajal kehas häire, mille tulemuseks on luude halb moodustumine. Probleeme on ka D-vitamiini kogusega, mis osaleb selle muundamisel hormooni sarnaseks aineks.

Selle haiguse peamine erinevus on see, et mõnede kudede tundlikkus D-vitamiini suhtes on vähenenud ja kaltsium eritub organismist lihtsalt. Haiguse käigu tagajärjed võivad sarnaneda rahhiidi ajal tekkivate tagajärgedega..

Haiguse patogenees

Haigus ilmneb domineeriva tüübi kaudu levimise tagajärjel, mis sõltub soost. Haigusega häiritakse ensümaatilisi protsesse, mis muudavad D-vitamiini toimeaineteks.

Fosfaatdiabeet areneb neerutuubulite primaarse defekti tõttu, mis osalevad fosfaadi reabsorptsioonis. Kui fosforist eritub liiga palju protsenti koos uriiniga, väheneb selle sisaldus inimese veres, mille tagajärjel ilmnevad luude deformatsioonid.

Haiguse alguse peamiseks põhjuseks on X-kromosoomi mutatsioonid, mis häirivad fosfaatide imendumist ja käivitavad terve hulga patoloogilisi protsesse, mis halvendavad kaltsiumi imendumise protsessi.

Fosfaatdiabeedi tekkega seotud terviseprobleemide esinemisele viitavad sümptomid on järgmised:

  • Lapse üldise seisundi halvenemine.
  • Uimastatud kasv.
  • Alajäsemete O-kujuline kumerus.
  • Muutused pahkluus või põlves.
  • Lihaste toonuse vähendamine.
  • Selja piirkonnas ilmneb palpeerimisel valu.

Kliinilised uuringud selgitavad haiguse peamist sümptomit selles, et inimesel on probleeme luu-lihaskonna arenguga ja tekivad alajäsemete deformatsioonid. Samuti on fosfaatdiabeediga inimestel jäikus, lühike kehaehitus, kõrvalekalded ja muud luustiku struktuurid, kõnnak muutub, liikumise ajal on valu jälgitav.

Diabeedi sümptomid täiskasvanutel ja lastel

Arstid saavad diagnoosi panna kahel esimesel eluaastal, kuna patoloogia areneb geneetilise eelsoodumuse tõttu väga noores eas.

Mis puutub intellektuaalsesse arengusse, siis sel juhul ei ole fosfaatdiabeedil mingit mõju, kuid see on siiski seotud vaimse seisundiga ja avaldub selles, et laps mõistab selle erinevust eakaaslastega, füüsilisi piiranguid.

Hüpofosfateemiliste rahhiidi tüübid (fosfaatdiabeet)

Arstid jagavad selle haiguse 4 peamist tüüpi:

  • 1. tüüp ilmub juba inimese teisel eluaastal. Peamised sümptomid: uimastatud kasv, püsihammaste emaili hüpoplaasia puudub, jalgade deformatsioonid, rahhiidilaadsed muutused luudes. Seda tüüpi haiguse korral väheneb fosfaatide reabsorptsioon ja arenevad rahhiidilaadsed muutused..
  • Tüüp 2 on autosomaalne dominant, mis ei ole seotud X-kromosoomiga. Ilmub esimesel või teisel eluaastal. See avaldub alajäsemete kumeruse, luustiku muutuste kujul. Sel juhul kasvuprotsess ei muutu, inimesel on üsna tugev füüsis. Rahhiidil on kergeid sümptomeid..
  • 3. tüüp avaldub kaltsiumi imendumishäiretena, mis põhjustab asjaolu, et juba 6. elukuul on lapsel krambid, hüpotensioon, lühike kehaehitus, lihasnõrkus ja rahhiidi kasvu muutused.
  • 4. tüüp esineb peamiselt naistel varases lapsepõlves. See avaldub alajäsemete kumeruse, hammaste ebanormaalsuse ja rahhiidi muutuva vormis.

Diagnostika

On mitmeid diagnostilisi võimalusi, mis võimaldavad teil kindlaks teha haiguse tüübi, hooletuse astme ja mis kõige tähtsam - annab arstidele võimaluse määrata ravi.

Fosfaatdiabeedi määramise esimene viis on laboratoorsed diagnostikad. Sellisel juhul võimaldab meditsiin lapsel tuvastada hüpofosfateemia või hüperfosfaturia. Veres kontrollitakse ka paratüreoidhormooni olemasolu, mis võib olla kõrgenenud..

Fosfaatdiabeet diagnoositakse juhul, kui patsiendil on vähenenud tubulaarsete epiteelirakkude tundlikkus või suurenenud aluselise fosfataasi aktiivsus.

Haiguse kindlakstegemiseks vajaliku instrumentaalse diagnostika abil uuritakse metafüüsi, mis fosfaatdiabeedi korral muutub laiemaks. Samuti võivad indikaatorid tunduda kortikaalsed, oluliselt paksenenud.

Mis puutub diferentsiaaldiagnostikasse, siis see võimaldab teil välja kirjutada tervikliku lahenduse puudulike rahhiitide, Toni-Debre-Fanconi sündroomi kohta.

Esimene asi, mida arstid uurivad, on neerud, kusejuhid. Nad teevad sellest elundist röntgenpildi, et tuvastada kõrvalekaldeid selle töös. Samuti on vaja võtta testid: veri, uriin, uriini sete, anorgaanilise fosfori sisaldus veres ja uriinis.

Ravi

Fosfaatdiabeet ei ole ravitav nii täiskasvanutel kui ka lastel.

Ainus viis selle diagnoosiga inimeste abistamiseks on teraapia läbiviimine, mis võimaldab teil peatada haiguse kulgu ja vähendada erinevaid luustiku deformatsioone.

Selle saavutamiseks viivad spetsialistid läbi ortopeedilisi ravimeetodeid, määravad A-, E- ja D-vitamiinide näiteid, on ette nähtud fosfaatravi ja viimase võimalusena kirurgiline ravi..

Ravi põhineb fosfaadi võtmisel koguses 10 mg / kg 4 korda päevas. See on neutraalne lahus või seda müüakse tableti kujul. Lisaks fosfaadile võib välja kirjutada ka D-vitamiini, kuna fosfaadil on kalduvus põhjustada hüperparatüreoidismi.

Suhkurtõve põhjused

Tänu D-vitamiini tarbimisele üks kord päevas annuses 0,01 μg / kg suureneb fosfaatide hulk, väheneb aluseline fosfataas ja kõik rahhiidi sümptomid kaovad. Selle tagajärjel suureneb inimese kasv.

Sõltuvalt haiguse tüübist on sellel inimese elu jaoks erinev prognoos. Teise tüüpi fosfaatdiabeedi täiskasvanutel pole skeleti deformatsioonidega praktiliselt probleeme. Ka kolmas ja neljas tüüpi haigus, mille pidev ravi D-vitamiiniga on inimeste jaoks üsna positiivsed..

Mõnel juhul on narkomaaniaravi ebaefektiivne ning selle tulemusel jõuavad arstid järeldusele, et patsiendi seisundi parandamiseks on vaja kirurgilist sekkumist..

Täiskasvanud võivad fosfaatdiabeediga koos eksisteerida, tarbides kaltsiumi ja fosforit, erinevalt lastest, kes vajavad kiiremas korras nende ainete liigset tarbimist..

Haiguse arengu põhjal ilmnevaid tagajärgi on võimatu parandada, nii et inimesel on lühike kehaehitus, tema alajäsemed võivad olla kõverad.

Naiste rahhiidi tõttu ei saa nad iseseisvalt sünnitada, mistõttu nad läbivad keisrilõike.

Haigusest tulenevad tüsistused

Enneaegse ravi tõttu võivad selle diagnoosiga patsiendid saada järgmisi tüsistusi:

  • Lülisamba rikkumine, selle tagajärjel - rüht.
  • Lapse arengu vaimsed või füüsilised kõrvalekalded.
  • Luude või liigeste deformatsioonid, mis põhjustavad puude.
  • Hamba arengu patoloogia, nende arengu aja rikkumine.
  • Kuulmisossi häired.
  • Nefrokaltsinoos, mis on tingitud kaltsiumsoola ladestumisest neerudes.

Kui lapsel on eelsoodumus selle haiguse tekkeks, algab tema uurimine peaaegu sünnist, et võimalikult palju vältida tüsistusi. Selleks kontrollivad nad kaltsiumi ja fosfori taset, jälgivad, kuidas luustik areneb, kas kasv vastab standarditele, mis selles vanuses peaksid olema..

Kui tuvastatakse esimesed fosfaatdiabeedi nähud, määratakse lastele vitamiine. Vanemad saavad soovi korral taotleda lapsele hüvitisi, et saada ravimeid tasuta, samuti korraldada tasuta reise spetsiaalsetesse terviselaagritesse.

Kliinilised soovitused

Fosfaatdiabeet - ohtlik haigus, mis areneb geneetilise eelsoodumuse tõttu, ilmub lapseeas ja võib põhjustada kohutavaid tüsistusi.

Haiguse ennetamise soovituste osas saab selle haiguse arengu välistada ainult noorte perede hoolika jälgimisega, kui selline probleem on perekonnas võimalik ja geneetiline eelsoodumus.

Enne lapse eostamist määrab arst täieliku läbivaatuse, mille järel saab ta kindlaks teha terve lapse sündimise tõenäosuse. Samuti võite proovida välistada fosfaatdiabeedi arengu, kui pöördute õigeaegselt spetsialisti poole, kui tema sümptomid hakkavad ilmnema lapsel noorelt.

Lapse kohutava haiguse arengu vältimiseks on vaja rangelt järgida spetsialistide soovitusi ja õigeaegselt pöörduda kliiniku poole diagnoosi ja ravi saamiseks. Mida varem täiskasvanu tähelepanu pöörab kõrvalekalletele lapse normaalses arengus, seda suureneb paljude tüsistuste kõrvaldamise võimaluse ilmnemise tõenäosus.

Loe Diabeedi Riskifaktorid