Kaasasündinud hüpotüreoidism

Kaasasündinud hüpotüreoidism (VH) on kilpnäärmehaigus, mille esinemissagedus on 1 juhtum 4000–5000 vastsündinu kohta. Tüdrukutel tuvastatakse haigus 2–2,5 korda sagedamini kui poistel. Keskmes

Kaasasündinud hüpotüreoidism (VH) on kilpnäärmehaigus, mille esinemissagedus on 1 juhtum 4000–5000 vastsündinu kohta. Tüdrukutel tuvastatakse haigus 2–2,5 korda sagedamini kui poistel.

Haigus põhineb kilpnäärme toodetud kilpnäärmehormoonide täielikul või osalisel puudulikkusel, mis viib kõigi elundite ja süsteemide arengu edasilükkamiseni. Esiteks kannatab kesknärvisüsteem kilpnäärmehormoonide puuduse all. Ravi alustamise vanuse ja lapse tulevase intellektuaalse arengu indeksi vahel on loodud otsene seos. Soodsat (piisavat) vaimset arengut võib oodata ainult siis, kui asendusravi alustati lapse elukuu esimesel kuul.

Diagnoositakse õigeaegselt ja seetõttu saab ravi õigeaegselt alustada ainult kõigi vastsündinute varase (esimestel elupäevadel) uurimisega.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi massiline sõeluuring (sõeluuring) viidi esmakordselt läbi Kanadas 1971. aastal. Täna on see enamikus arenenud riikides levinud sõeluuringu meetod. Venemaal on sarnane sõeluuring läbi viidud viimase 12 aasta jooksul..

Vastsündinu HB skriiningu põhiprintsiibid on järgmised. Kõigi kaasasündinud hüpotüreoidismi variantidega kaasneb kilpnäärmehormoonide madal tase (T4, T3), on primaarsele hüpotüreoidismile iseloomulik kilpnääret stimuleeriva hormooni (TSH) taseme tõus. Kuid kuna see on haiguse kõige levinum variant (kuni 90% kõigist juhtudest), põhineb enamikus riikides sõeluuring TSH määratlusel. USA-s ja Kanadas põhineb skriinimine T määratlusel4. Mõlema parameetri määramine oleks optimaalne, kuid see suurendab märkimisväärselt uuringu kulusid.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi sõeluuringu peamine eesmärk on kõigi vastsündinute varajane avastamine, kellel on kõrgendatud TSH sisaldus veres. Kõik vastsündinud, kelle TSH on ebanormaalselt kõrge, vajavad haiguse lõplikuks diagnoosimiseks ja asendusravi viivitamatuks alustamiseks kiiret põhjalikku uurimist (optimaalne - esimese 3 elunädala jooksul).

Kõik vastsündinud 4. – 5. Elupäeval (enneaegsed imikud 7. – 14. Elupäeval) võtavad verd (tavaliselt kreenist) ja 6–8 tilka kantakse spetsiaalsele poorsele filterpaberile. Vastuvõetud ja kuivatatud vereproovid saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus määratakse TSH..

TSH kontsentratsioon sõltub määramismeetodist. TSH läviväärtus sõltub kõikumistest ja see määratakse iga labori jaoks eraldi, sõltuvalt valitud määramismeetodist. Enamik laboratooriume töötab Delphia diagnostiliste komplektidega, mille jaoks on künniseks TSH tase 20 mU / l. Seega on kõik TSH proovid kuni 20 mU / L normi variant. Kõiki proove, mille TSH kontsentratsioon on üle 20 mU / L, tuleks uuesti testida, TSH kontsentratsioon üle 50 mU / L võimaldab kahtlustada hüpotüreoidismi ja TSH tase üle 100 mU / L näitab suure tõenäosusega haiguse esinemist. Seetõttu on vaja diagnoosi kiiresti selgitada kõikidel vastsündinutel, kelle TSH tase on üle 20 mU / L, see on võimalik korduvate vereproovide võtmise ja TSH ja St. T4 seerumis.

Pärast vere võtmist määratakse lastele, kelle TSH tase on üle 50 mU / L, viivitamatult (tulemusi ootamata) levotüroksiini asendusravi (eutiroksiin, L-türoksiini, türo-4, L-türoksi, L-türoksiini-aakrit, L-türoksiini-Farmaki).. Pärast normaalsete tulemuste saamist saab ravi katkestada. T4 ja TTG.

Ravi määramise küsimus lastele, kelle TSH tase on 20–50 mU / L, otsustatakse pärast korduvat vereloovutamist ning TSH taseme ja St. T4.

Lapsed, kellele ei ole ravi ette nähtud, vajavad korduvaid uuringuid TSH ja T taseme määramisega.4 (nädala pärast, siis kuu aja pärast) ja kui TSH tase tõuseb, tuleb välja kirjutada kilpnäärme asendusravi koos lapse edasise hoolika jälgimisega.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi etioloogia

Kaasasündinud hüpotüreoidism on üsna heterogeenne etioloogiline haiguste rühm, mis on põhjustatud hüpotaalamuse-hüpofüüsi süsteemi, kilpnäärme morfofunktsionaalsest ebaküpsusest või nende anatoomilistest kahjustustest sünnieelsel perioodil.

Viimastel aastatel on seoses molekulaarse geneetilise analüüsi meetodite arendamisega vaated kaasasündinud hüpotüreoidismi etioloogiale suuresti muutunud. Enamikul juhtudest (85–90%) esineb primaarne kaasasündinud hüpotüreoidism. Ligikaudu 85% primaarse hüpotüreoidismi juhtudest on juhuslikud, 15% pärilikud. Enamik sporaadilisi juhtumeid on tingitud kilpnäärme düsgeneesist ja kilpnäärme ektoopia juhtumid on tavalisemad kui selle täielik puudumine (agenees) või kilpnäärme hüpoplaasia. Erinevate autorite sõnul esineb kilpnäärme vananemist 22–42% juhtudest, kilpnäärme ektoopilist kudet täheldatakse 35–42%, kilpnäärme hüpoplaasiat 24–36% juhtudest.

Tõenäoliselt võivad kilpnäärme düsgeneesi põhjustajaks olla nii geneetilised kui ka keskkonnategurid, kuid selle molekulaarset alust pole palju uuritud. Praeguseks on tuvastatud 3 transkriptsioonifaktorit, mis on seotud kilpnäärme paigaldamise ja diferentseerimisega - PAX-8 (paarisdomeeni homeobox), TTF-1 ja TTF-2 (kilpnäärme transkriptsioonifaktorid 1 ja 2). Hiirtega tehtud katses näidati TTF-1 rolli kilpnäärme ageneesi, raskete kopsudefektide ja aju eesmise piirkonna juuresolekul. TTF-1 geen lokaliseeriti piirkonnas 14q13.

Kilpnäärme normaalseks morfogeneesiks on vajalik TTF-2. TTF-2 osalemine kilpnäärme rändes ja kõva suulae võsastumisel on eksperimentaalselt tõestatud. Lisaks reguleerib TTF-2 türeoglobuliini ja kilpnäärme peroksüdaasi ekspressiooni kilpnäärmes, nagu ka PAX-8.

Enamik perekondlikke B-hepatiidi juhtumeid on kaasasündinud "vead", mis häirivad T-sünteesi4 või selle seondumine sihtorganitega, avaldub see haiguse variant kõige sagedamini kaasasündinud struumaga. Praeguseks on teada järgmised kilpnäärme hormoonide moodustumise kaasasündinud häired: tundlikkuse vähenemine kilpnääret stimuleeriva hormooni suhtes; jodiidi kontsentreerimisvõime puudumine; joodi korralduse rikkumine (peroksüdaasi või H2O2 tekitava süsteemi defektide tõttu); jodotürosiindeodinaasi rikkumine; türeoglobuliini sünteesi või transpordi rikkumine.

Apgari skaala kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimisel vastsündinutel

Kirjeldatakse kilpnäärme peroksüdaasi ja türeoglobuliini geenide mutatsioone. Kilpnäärme peroksüdaasi vähene aktiivsus viib jodiidi omastamise vähenemiseni türotsüütides, jodiidide organiseerimise katkemiseni, mis omakorda viib kilpnäärmehormoonide sünteesi languseni. TPO ensümaatiliste defektidega vastsündinutel on sündides väga kõrge TSH ja väga madal T4, hiljem moodustavad nad struuma.

Palju harvemini (5–10% juhtudest) ilmneb sekundaarne kaasasündinud hüpotüreoidism, mis väljendub TSH sünteesi isoleeritud puuduses või hüpopituitarismis. Mõnel juhul on sekundaarse hüpotüreoidismi põhjustajaks hüpofüüsi spetsiifilise transkriptsioonifaktori 1 Pit-1 geeni defekt, mille mutatsioonid põhjustavad kasvuhormooni, prolaktiini ja kilpnääret stimuleeriva hormooni kombineeritud defitsiiti. Uuritakse geeni Prop-1 defekti rolli - transkriptsioonifaktor, mis põhjustab mitte ainult TSH, STH ja prolaktiini, vaid ka gonadotropiinide defitsiiti.

Kaasasündinud isoleeritud TSH defitsiit on väga harv autosomaalne retsessiivne haigus, mis on põhjustatud TSH geeni mutatsioonidest. Anname kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjuste seni kõige tavalisema klassifikatsiooni..

  • Kilpnäärme düsgenees: agenees (ateroos); hüpogenees (hüpoplaasia); düstoopia.
  • Hormoonide moodustumise häired kilpnäärmes: TSH-retseptorite defitsiit (defekt); defekt jodiidide transpordil; defekt peroksüdaasisüsteemis; türeoglobuliini sünteesi või transpordi defekt; jodotürosiindeodinaasi rikkumine.
  • Panhüpopituitarism.
  • Isoleeritud TSH sünteesi puudulikkus.

Vastupidavus kilpnäärmehormoonidele. Mööduv hüpotüreoidism

  • Narkootikumide hüpotüreoidism (ema võtab kilpnäärmevastaseid ravimeid).
  • Ema antikehade indutseeritud hüpotüreoidism TSH retseptorite blokeerimiseks.
  • Kokkupuude joodiga pre- või postnataalsel perioodil.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimine

Enne kaasasündinud hüpotüreoidismi sõeluuringute ajastut, vere seerumis hormoonide määramise radioimmunoloogiliste meetodite laialdast kasutuselevõttu kliinilises praktikas, määrati HB diagnoos kliiniliste ja haiguslooandmete põhjal, mis selgitas asendusravi üsna hilja algust..

Tüüpiline kaasasündinud hüpotüreoidismi kliiniline pilt vastsündinutel, esimese elukuu lastel, kui on äärmiselt oluline diagnoosida, täheldatakse ainult 10-15% juhtudest. Haiguse kõige tüüpilisemad nähud varases sünnitusjärgses perioodis on: rasedusjärgne rasedus (rohkem kui 40 nädalat); suur kehakaal sündides (üle 3500 g); paistes nägu, huuled, silmalaud, pooleldi avatud suu laia, lapiku keelega; lokaliseeritud tursed tihedate "padjandite" kujul supraklavikulaarses fossa, käte, jalgade tagumistel pindadel; täieliku raseduse tunnused ebaküpsusest; madal, ebaviisakas hääl nuttes, karjudes; mekooniumi hiline lahkumine; nabanööri hiline tühjenemine, nabahaava halb epitelisatsioon; pikenenud kollatõbi.

Tulevikus, 3-4 elukuul, kui ravi ei alustata, ilmnevad muud haiguse kliinilised sümptomid: söögiisu vähenemine, neelamisraskused, kehv kehakaalu tõus; kõhupuhitus, kõhukinnisus; naha kuivus, kahvatus, naha koorimine; hüpotermia (külmad käed, jalad); rabedad, kuivad, tuhmid juuksed; lihaste hüpotensioon.

Hilisemal ajal, pärast 5. – 6. Elukuud, tuleb esile psühhomotoorse, lapse füüsilise arengu, hilisemate hammaste kasvav viivitus.

Keha proportsioonid hüpotüreoidismiga lastel lähenevad kondrodüstroofilistele, näo luustiku areng jääb maha (lai uppunud ninasild, hüpertelorism, fontanellide hiline sulgemine). Hammaste hammaste eemaldamine viibib ja hiljem ka hammaste vahetus. Märkimisväärsed on kardiomegaalia, südamehelide kurtus, vererõhu langus, pulsisurve langus, bradükardia (esimeste kuude lastel võib pulss olla normaalne). Kaasasündinud hüpotüreoidismiga lapsi iseloomustab madal kare hääl, neil on sageli nasolabiaalse kolmnurga tsüanoos, stridori hingamine.

Võttes kokku ülalnimetatud kaasasündinud hüpotüreoidismi kliinilised nähud, esitame Apgari skaala, mis aitab HBV varase kliinilisel skriiningul (tabel). Ainult kaasasündinud hüpotüreoidismi skriinimine võimaldab teil aga diagnoosi panna juba lapse esimestel elupäevadel, enne kui ilmneb haiguse üksikasjalik kliiniline pilt, ja seega vältida haiguse tõsiseid tagajärgi, millest peamised on lapse vaimse ja füüsilise arengu edasilükkamine. Majanduslikult seostatakse skriinimise ja puudega lapse ravi kulusid hiljuti diagnoositud juhtudel 1: 4.

Levotüroksiini naatriumasendusravi

HB-ga laste jälgimist esimesel eluaastal peaks läbi viima endokrinoloog, lastearst, neuropatoloog.

Kontrollvereproovid võetakse 2 nädalat ja 1,5 kuud pärast asendusravi algust. Naatriumlevotüroksiini üleannustamise võimalust tuleb pidevalt meeles pidada. Naatriumlevotüroksiini annus valitakse individuaalselt, võttes arvesse kliinilisi ja laboratoorseid andmeid.

Esimese eluaasta lastel on vaja keskenduda peamiselt T4 tasemele, kuna esimestel elukuudel on võimalik TSH sekretsiooni regulatsiooni rikkumine tagasiside põhimõttel. Ainult TSH taseme hindamine võib põhjustada levotüroksiin-naatriumi liiga suurte annuste määramise. Suhteliselt kõrge TSH sisalduse ja üldise T4 või St. Levotüroksiinnaatriumi T4 annust võib pidada piisavaks. TSH, T4 kontsentratsiooni täiendavad kontrollmäärangud tuleks teha esimesel eluaastal iga 2-3 elukuu järel, aasta pärast - iga 3-4 kuu tagant..

Seega tuleks kohe pärast diagnoosi kindlaksmääramist ja ka kahtlastel juhtudel alustada asendusravi naatriumlevatüretoksiinipreparaatidega (eutirox, L-türoksiin, türo-4, L-türo, L-türoksiin-aakre, L-türoksiin-farmatseut). Ravi algab enamikus riikides hiljemalt esimesel elukuul, keskmiselt teisel nädalal, näiteks Saksamaal algab ravi 8. – 9. Elupäeval, Suurbritannias - 11. – 15. Päeval..

Esmaseadme ravim kaasasündinud hüpotüreoidismi ravis on naatriumlevotüroksiin. Ravimit saab toota erinevates annustes - 25, 50 ja 100 μg ühes tabletis. Erinevate ravimiannuste esinemisel peaksid vanemad kindlasti tähelepanu pöörama ja märkima levotüroksiini ettenähtud annuse mikrogrammides, mitte ainult tableti osades.

Levotüroksiin on täiesti identne inimese loodusliku hormooni türoksiiniga, mis on selle peamine eelis teiste sünteetiliste ravimite ees. Peale levotüroksiini (eutirox, L-türoksiin, türo-4, L-türoksiin, L-türoksiin-aakre, L-türoksiin-Farmak) võtmise tekib vereringes selle ravimi "depoo", mida tarbitakse vastavalt vajadusele türoksiini dedidatsiooni korral ja muutes selle T-ks3. Nii saab vältida trijodotüroniini kõrget piigi taset veres..

Kogu päevane annus tuleb manustada hommikul 30 minutit enne hommikusööki koos väikese koguse vedelikuga. Väikeste laste jaoks tuleb ravim välja kirjutada hommikuse söötmise ajal, purustada.

Levotüroksiini algannus on 12,5–25–50 μg päevas või 10–15 μg / kg päevas. Lisaks korreleerub lapse vajadus kilpnäärmehormoonide järele keha pinnaga. Vastsündinutel on soovitatav välja kirjutada levotüroksiin annuses 150-200 mcg / m 2 kehapinnast ja lastele vanuses üle 100-150 mcg / m 2..

Võttes arvesse kliinilisi sümptomeid, tuleb sellegipoolest meeles pidada, et normaalne seerumi TSH sisaldus vereseerumis on kõige usaldusväärsem näitaja lapse hüpotüreoidismi korral saadava ravi piisavuse ja esimese eluaasta laste türoksiini taseme kohta. Pidage meeles seda T-taset4 normaliseerub tavaliselt 1-2 nädala jooksul pärast ravi algust, TSH tase - 3-4 nädalat pärast asendusravi algust. Pikaajalise ravi korral on kasutatud naatriumlevotüroksiini annuse piisavuse näitajateks andmed kasvu dünaamika, lapse üldise arengu ja luustiku diferentseerumise näitajate kohta.

V. A. Peterkova, professor, arstiteaduste doktor
Meditsiiniteaduste kandidaat O. B. Bezlepkina
GU ENTS RAMS, Moskva

Kuidas kaasasündinud hüpotüreoidism lastel avaldub ja anomaalia arengu peamistest põhjustest kirjeldab neonatoloog

Kilpnäärmehormoonide puudumine kehas mõjutab negatiivselt kesknärvisüsteemi arengut ja normaalset toimimist. Kui kaasasündinud hüpotüreoidismi ei tuvastata õigeaegselt ja ravi ei alustata õigeaegselt, areneb lapsel erineva raskusastmega vaimne alaareng. Sellepärast viiakse paljudes kaasaegsetes riikides läbi kõigi vastsündinud laste sõeluuring selle patoloogia esinemise osas. Venemaal on seda kõigis sünnitushaiglates läbi viidud alates 1997. aastast..

Kaasasündinud hüpotüreoidism on kilpnäärmehaigus, mis ilmneb kohe pärast lapse sündi ja mida iseloomustab selle funktsiooni täielik või osaline kadumine. See patoloogia on pediaatrias kõige tavalisem endokriinne haigus. See moodustub kõige sagedamini muutuste taustal otseselt kilpnäärmes, harvem muutub hüpotaalamuse-hüpofüüsi süsteemi patoloogia või troopiliste organite retseptori aparatuuri häiritud struktuuri tagajärjeks.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi levimus

Kaasasündinud hüpotüreoidismi esinemissagedus lastel on praegu umbes üks 4000–7000 vastsündinust. Pealegi ilmneb patoloogia tüdrukutel 2–2,5 korda sagedamini kui poistel.

Milleks on kilpnääre??

Kilpnääre on inimese endokriinsüsteemi kõige olulisem organ. See täidab tohutul hulgal funktsioone, mis on vajalikud iga lapse täielikuks arenguks. Aju võtab kogu teabe väljastpoolt läbi valguse, helide ja lõhna tajumise. Inimese keha funktsioneerib biokeemiliste ainete - hormoonide - abiga. Endokriinsüsteem toimib omakorda omamoodi vahendajana aju ja keha vahel.

Hüpofüüs ja hüpotalamus on peamised organid, mis töötlevad kogu teavet. Nad annavad näärmele “käsu” selle kohta, millist hormooni organism vajab..

Kilpnäärme peamised funktsioonid

  • laste kasvuprotsessi stimuleerimine;
  • ainevahetuse ja kehatemperatuuri kontrollimine;
  • osalemine intellektuaalses arengus;
  • A-vitamiini moodustumine maksas;
  • madalam kolesteroolitase;
  • kaltsiumi, valkude, rasvade ja süsivesikute ainevahetuse reguleerimine.

See keha aitab kaasa lapse keha täielikule arengule. Veelgi enam, ta mängib üht juhtivat rolli luustiku ja närvisüsteemi moodustamisel. Tervislik kilpnääre toodab hormoone türoksiini (T4) ja trijodotüroniini (T3). Kaasasündinud hüpotüreoidismi korral vastsündinutel väheneb nende tootmine.

Ülaltoodud hormoonide puudus võib põhjustada beebi füüsilise ja vaimse arengu pärssimist, samuti aeglustub selle kasv, laps võtab ülekaalu, tal on kroonilise väsimuse sündroom, vererõhk ja pulss on häiritud. Lisaks ilmneb soolte talitlushäire, luude haprus.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjused ja riskifaktorid

Ligikaudu 80–90% juhtudest põhjustab haigus kilpnäärme väärarenguid: näiteks hüpoplaasia või selle düstoopia (nihkumine) rinnaku või keelealusesse ruumi. Ligikaudu 2% kaasasündinud hüpotüreoidismi juhtudest on tingitud geneetilistest mutatsioonidest. Sel juhul on lapsel sageli ka muid arenguhäireid: ülahuule ja kõva suulae sulgemise puudumine (nn huulelõhe ja suulaelõhe), kaasasündinud südamedefektid jne..

Ligikaudu 5% juhtudest on patoloogia põhjus pärilikud haigused, mis põhjustavad kilpnäärmehormoonide tootmise või nende vastastikuse mõju rikkumist. Muudel juhtudel ilmneb kaasasündinud hüpotüreoidism hüpotaalamuse-hüpofüüsi süsteemi mitmesuguste kahjustuste tagajärjel sünnitrauma, vastsündinu asfüksia, hüpofüüsi aplaasia, aju arenguhäirete või kasvajaprotsesside tagajärjel.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi riskifaktorid

  • joodipuudus rase naise kehas;
  • kemikaalide või teatud ravimite toksiline mõju arenevale lootele;
  • ioniseeriva kiirguse kahjulik mõju;
  • naise- või autoimmuunhaigused.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi klassifikatsioon

Kaasasündinud hüpotüreoidismil on mitu klassifikatsiooni, mis põhinevad sümptomite tõsidusel ja hormooni türoksiini tasemel, häire lokaliseerimisel, haiguse kestusel ja ravi ajal hüvitisel.

Hüpotüreoidismi vormid päritolu järgi

  1. Primaarne (türogeenne) - muutused toimuvad vahetult kilpnäärme kudedes.
  2. Teisene - adenohüpofüüsi töö on häiritud, mille tagajärjel puudub kilpnääret stimuleeriva hormooni (TSH) süntees..
  3. Tertsiaarne - türoliberiini (hüpotalamuse hormoon) defitsiit. Koos haiguse sekundaarse vormiga kuulub see tsentraalsesse hüpotüreoidismi..
  4. Perifeerne - hormoonide toime puudulikkus, mis on tingitud retseptorite puudumisest või puudusest troopilistes kudedes või türoksiini (T4) muundamise trijodotüroniiniks (T3) rikkumisest.

Vastavalt kursuse kestusele

  • mööduv hüpotüreoidism, arenedes lapse kilpnääret stimuleeriva hormooni (TSH) ema antikehadega kokkupuute taustal; selle kestus on 7 päeva kuni üks kuu;
  • püsiv hüpotüreoidism nõuab elukestvat asendusravi.

Kliiniliste ilmingute raskuse ja türoksiini taseme järgi veres võib patoloogiline protsess olla varjatud (subkliiniline), ilmne ja keeruline. Latentne vorm on iseloomulik normaalsele T4 tasemele kilpnääret stimuleeriva hormooni suurenemise taustal, samas kui sümptomeid ei ilmne või need on peent ja mittespetsiifilised. Ilmse hüpotüreoidismi korral väheneb türoksiini tase pisut TSH kõrge kontsentratsiooni taustal, mille tagajärjel arenevad haiguse klassikalised sümptomid. Komplitseeritud vorm ilmneb kilpnääret stimuleeriva hormooni kõrge taseme ja T4 järsu puuduse korral. Lisaks on ka teiste süsteemide häireid: südamepuudulikkus, kretinism, polüseriidiit, harvem hüpofüüsi adenoom.

Sõltuvalt ravi efektiivsusest on olemas:

  • kompenseeritud hüpotüreoidism - sümptomid kaovad ravi taustal ja hormoonide kontsentratsioon veres on normi piires;
  • dekompenseeritud hüpotüreoidism - haiguse laboratoorsed ja kliinilised ilmingud on olemas, isegi piisava ravi korral.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi sümptomid

Kaasasündinud hüpotüreoidismil vastsündinutel on sümptomeid sõltuvalt häire tõsidusest ja patoloogia vormist. Esimesed haiguse tunnused võivad ilmneda erinevas vanuses.

Hüpotüreoidismi peamised kliinilised ilmingud vastsündinutel ja vanematel lastel

  • tarnimine hiljem kui 40 nädalat;
  • ebaküpsuse tunnused, hoolimata täielikust või hilinenud rasedusest;
  • sünnikaal üle 4 kg;
  • mekooniliste masside hilinenud lahkumine (ürgne väljaheide);
  • näo turse, tursed "padjad" käte ja jalgade tagaküljel;
  • nabahaava halb paranemine;
  • pikenenud kollatõbi vastsündinutel;
  • Aeglane kehakaalu tõus
  • beebi madal nutt, nõrk rinnaga imemine, letargia;
  • tsüanoos (naha tsüanoos) ja apnoe episoodid (lühiajaline hingamise seiskumine) toitmise ajal;
  • kuiv nahk, külmad käed ja jalad;
  • reflekside ja lihastoonuse nõrgenemine;
  • kõhupuhitus ja kõhukinnisus;
  • makroglossia (anomaalselt suur keel);
  • düspeptilised sümptomid;
  • viivitus fontanellide sulgemisel ja hammaste kinnistamisel;
  • vaimse ja füüsilise arengu pidurdumine, mis avaldub esimestel elukuudel.

Lastel esmane kaasasündinud hüpotüreoidism areneb etappidena. Haiguse väljendunud sümptomeid täheldatakse 3–6 kuu vanuselt. Nahk on kuiv, tihendatud, icteric-hall, higistamine on järsult vähenenud. Müsedeem areneb (elundite ja kudede "limaskesta tursed"), juuste ja küünteplaatide atroofia. Lapse hääl muutub jämedaks, madalaks ja kähedaks. Füüsilises ja psühhomotoorses arengus on mahajäämus, hambad purskavad ja asendatakse viivitusega. Tulevikus märgitakse vaimset alaarengut, mis väljendub intelligentsuse vähenemises ja sõnavara puudumises ning on aldis progresseerumiseni kuni oligofreeniani.

Kuna kaasasündinud hüpotüreoidismi korral on kilpnäärmehormoonide osaline või täielik puudulikkus, on see patoloogia ohtlik lapse elule ja tervisele. Nende puudumine pärsib sisekõrva, aju ja seljaaju, närvide ja närvisüsteemi muude struktuuride arengut. Teatud etapis muutuvad rikkumised pöördumatuks ja neid ei saa enam ravida.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimine

Laste kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimine hõlmab haiguslugu, lapse objektiivset uurimist, instrumentaalseid uurimismeetodeid, samuti üldisi ja spetsiifilisi laborikatseid. Imiku vanematega küsitlemisel on võimalik kindlaks teha eelsoodumust põhjustavate tegurite olemasolu: ema haigus raseduse ajal, koormatud pärilikkus, söömishäired, sünnitusabi kasutamine sünnituse ajal jne. Beebi uurimisel on südame löögisageduse langus, vererõhk, refleksid, mõõdukas hüpotermia (temperatuuri langus) keha), arengu viivitus.

Laboriuuringute meetoditest tehakse üldine ja biokeemiline vereanalüüs. Spetsiifilised testid - türoksiini (T4) ja kilpnääret stimuleeriva hormooni (TSH) taseme mõõtmine vereplasmas.

Vastsündinute sõeluuring

Pärast sündi läbivad kõik vastsündinud nn vastsündinute sõeluuringu. See protseduur on tõhus meetod kõige tavalisemate pärilike haiguste tuvastamiseks: adrenogenitaalne sündroom, kaasasündinud hüpotüreoidism, galaktoseemia, tsüstiline fibroos ja fenüülketonuuria.

Iga haiglas viibiv laps võtab kanna pealt mõne tilga verd. Proovid võetakse kolm tundi pärast toitmist neljandal elupäeval täisväärtuslikel imikutel ja seitsmendal päeval enneaegsetel imikutel. Veri kantakse spetsiaalsele testvormile, mis seejärel saadetakse laborisse, kus viiakse läbi geneetiline uuring..

Jäsemete röntgen

See võimaldab kindlaks teha järjestuse rikkumise ja luustumise tuumade moodustumise viivituse, nende asümmeetria, samuti hüpotüreoidismi spetsiifilise märgi - epifüüsi düsgenees (luu epifüüsi arengu rikkumine). Elektrokardiogramm (EKG) näitab sinusbradükardiat, QRS kompleksi laienemist. Kilpnäärme ultraheliuuring (ultraheli) võimaldab teil kindlaks teha düstoopiat (positsiooni muutust), hüpoplaasiat või elundi puudumist.

Molekulaargeneetilised meetodid

Harvemini kasutatakse geenimutatsioonide tuvastamiseks molekulaarset geneetilist testimist..

Hüpotüreoidismi keskse päritolu kahtluse korral tehakse hüpofüüsi arvutatud ja magnetresonantstomograafia (CT ja MRI).

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi tuleb alustada kohe pärast diagnoosi kinnitamist. Tüsistuste tõenäosus on sel juhul minimaalne. Ravi põhineb peamiselt hormoonasendusravil. See võimaldab kehal normaalselt funktsioneerida, kuid kilpnääre ei tooda enam hormoone üksi..

Kaasasündinud hüpotüreoidism on haigus, mille korral võetakse ravimeid kogu eluks. Kui arsti määratud ravimi annus valitakse õigesti, areneb laps täielikult, hoides sammu oma eakaaslastega. Tal ei ole raskusi suhtlemise ega õppimisega..

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravis on valitud ravim L-türoksiin. Seda kasutatakse hormoonasendusravina ja see on kilpnäärmehormoonide sünteetiline analoog. Ravimi annus valitakse rangelt individuaalselt. Vajadusel võib seda segada rinnapiimaga. Ravi efektiivsust hinnatakse türoksiini ja kilpnääret stimuleeriva hormooni taseme järgi veres, samuti haiguse sümptomite kadumisega.

Samuti võib välja kirjutada sümptomaatilisi ravimeid ja multivitamiinide komplekse..

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ennetamine

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ennetavad meetmed hõlmavad joodipuuduse ennetamist rasedatel, loote kaitset sünnituse ajal ja paaride raseduse kavandamise etapis geeninõustamist, eriti kui ühel vanematest või lähisugulasest on kilpnääre patoloogia.

Järeldus

Tuleb meeles pidada, et varajase diagnoosimise, õigeaegse ja piisava ravi, samuti kilpnäärmehormoonide taseme normaliseerimise korral on lapse psühhofüüsilise arengu prognoos soodne. Kui beebi esimese 3–6 elukuu jooksul ravi ei olnud, on prognoos kaheldav isegi õige edasise terapeutilise taktika korral. Isegi õige annuse valimisel on intelligentsus vähene, ehkki psühhofüüsilise arengu kiirus jõuab füsioloogilise normini.

Tegime palju pingutusi, et saaksite seda artiklit lugeda, ja meil on hea meel teie tagasiside üle hinnangu vormis. Autoril on hea meel näha, et teid see materjal huvitab. tänan!

Kaasasündinud hüpotüreoidism

Kaasasündinud hüpotüreoidism on mitmesuguste etioloogiate haiguste rühm, mis väljendub kilpnäärme kilpnäärme hormoonide tootmise kaasasündinud puudulikkuses. Haigus esineb sagedusega 1 juhtum 5000 vastsündinu kohta, poistel - 2,5-3 korda vähem kui tüdrukutel.

Kilpnäärmehormoonide puudusel on negatiivne mõju kesknärvisüsteemi arengule. Kui kaasasündinud hüpotüreoidismi ei tuvastata õigeaegselt ja ravi ei alustata, areneb lapsel erineva raskusastmega vaimne rike. Seetõttu skriinitakse paljudes riikides vastsündinuid hüpotüreoidismi suhtes. Alates 1997. aastast on sõeluuringuid tehtud kõigis Venemaa sünnitushaiglates..

Põhjused ja riskifaktorid

80–90% juhtudest põhjustab kaasasündinud hüpotüreoidism kilpnäärme väärarenguid: näiteks hüpoplaasia, düstoopia (nihkumine) keelealuses või rinnaku piirkonnas.

Peamised kaasasündinud hüpotüreoidismi tekkimise riskifaktorid:

  • joodi puudus rase naise kehas;
  • kokkupuude ioniseeriva kiirgusega;
  • kemikaalide, sealhulgas teatud ravimite toksiline mõju arenevale lootele;
  • rasedate nakkus- ja autoimmuunhaigused.

Ligikaudu 2% juhtudest on kilpnäärme kõrvalekalded tingitud PAX8, FOXE1, TITF2 ja TITF1 geenide mutatsioonidest. Geneetilistest teguritest põhjustatud kaasasündinud hüpotüreoidismi korral on lapsel sageli muid arenguhäireid:

  • tugeva suulae puudumine (suulaelõhe);
  • lühike huul (huulelõhe);
  • kaasasündinud südamedefektid.

5% -l juhtudest on kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjuseks pärilikud haigused, mis põhjustavad kilpnäärmehormoonide sekretsiooni halvenemist või häirivad nende vastastikmõju. Selliste haiguste hulka kuuluvad Pendredi sündroom, kilpnäärme hormoonide defektid ja joodikorraldus. Nende pärimine toimub autosomaalselt retsessiivselt (mõlemad vanemad peavad olema defektsete geenide kandjad).

Muudel juhtudel areneb kaasasündinud hüpotüreoidism hüpotaalamuse-hüpofüüsi süsteemi kahjustuste tagajärjel:

  • hüpofüüsi aplaasia;
  • vastsündinu asfüksia;
  • sünnitrauma;
  • kasvajaprotsessid;
  • aju kõrvalekalded.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi kliinilise pildi võib põhjustada resistentsussündroom: mõne päriliku haiguse korral sekreteerib kilpnääre piisavas koguses kilpnäärmehormoone, kuid sihtorganid kaotavad tundlikkuse.

Haiguse vormid

Sõltuvalt haiguse arengu põhjustest eristatakse järgmisi kaasasündinud hüpotüreoidismi vorme:

  • türogeenne ehk primaarne - ilmneb kilpnäärme patoloogiliste muutuste tagajärjel;
  • sekundaarne - selle arengu aluseks on TSH (kilpnääret stimuleeriv hormoon) puudulikkus, mis on seotud adenohüpofüüsi funktsioonihäiretega;
  • tertsiaarne - põhjus on türoliberiini (hüpotalamuse hormoon) defitsiit;
  • perifeerne. Selle arengu mehhanism on seotud kilpnäärme hormoonide retseptorite puudumisega troopilistes kudedes või nende defektiga. Ka selle kaasasündinud hüpotüreoidismi vorm võib olla T4 (türoksiini) T3-ks (trijodotüroniiniks) teisendamise protsessi rikkumine..

Hüpotüreoidismi kõige ohtlikum komplikatsioon on müksedeemiline (hüpotüreoidne) kooma. Selle võib käivitada hüpotermia, vigastused, nakkushaigused..

Sõltuvalt ravi efektiivsusest jaguneb kaasasündinud hüpotüreoidism:

  • kompenseeritud - haiguse kliinilisi sümptomeid pole, T4, T3, TSH kontsentratsioon vereplasmas vastab normaalsetele väärtustele;
  • dekompenseerimata - hüpotüreoidismi laboratoorsed ja kliinilised ilmingud püsivad vaatamata jätkuvale ravile.

Kursuse kestuse järgi eristatakse kahte vormi:

  1. Mööduv. Lapse kilpnäärme funktsiooni ebapiisavus areneb tema veres ringlevate ema antikehade mõjul ema vastu. See haiguse vorm kestab 7 kuni 30 päeva..
  2. Püsiv. Hormoonasendusravi tuleks läbi viia kogu elu..

T4 plasma sisalduse taseme ja kliiniliste tunnuste tõsiduse intensiivsuse järgi võib kaasasündinud hüpotüreoidism olla järgmine:

  • latentne (subkliiniline);
  • manifest;
  • keeruline.

Varjatud hüpotüreoidismi kliinilised ilmingud puuduvad tavaliselt või on mittespetsiifilised. Vereanalüüsides tuvastatakse normaalse T4 sisaldusega kõrgendatud TSH tase.

Komplitseeritud hüpotüreoidismiga kaasnevad teiste haiguste lisandumine (kretinism, polüsürosiit, südamepuudulikkus). See vorm ilmneb terava türoksiinivaeguse korral kilpnääret stimuleeriva hormooni väga kõrge sisaldusega..

Sümptomid

Kaasasündinud hüpotüreoidism avaldub erinevas vanuses - sõltuvalt haiguse tõsidusest ja selle vormist. Nii et kilpnäärme aplaasia või väljendunud hüpoplaasia korral muutuvad hüpotüreoidismi sümptomid selgelt nähtavaks juba lapse esimesel elunädalal. Väike hüpoplaasia ja düstoopia ilmnevad kliiniliselt pärast üheaastaseks saamist.

Kaasasündinud hüpotüreoidism ilmneb sagedusega 1 juhtum 5000 vastsündinu kohta, poistel - 2,5-3 korda vähem kui tüdrukutel.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi peamised nähud:

  • pärast 38. rasedusnädalat sündinud vastsündinu ebaküpsus;
  • mekooniumi hilinenud lahkumine;
  • suured puuviljad (sünnikaal üle 4 kg);
  • pikaajaline füsioloogiline ikterus;
  • lihaste atoonia;
  • apnoe episoodid (hingamise seiskumine) toitmise ajal;
  • hüporefleksia;
  • puhitus;
  • sagedane sülitamine;
  • kalduvus kõhukinnisusele;
  • keele suuruse suurenemine (makroglossia);
  • letargia;
  • Aeglane kehakaalu tõus
  • suguelundite ja jäsemete turse;
  • naha külmus puudutuseni;
  • puusa düsplaasia;
  • suurenenud fontaneli suurused.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi primaarse vormi ja ravi puudumise korral suureneb haiguse sümptomite raskusaste. Nahk muutub kuivaks ja pakseneb, omandab kollatõbi-halli värvi. Müsedeem (nahaaluse koe ja naha ödeem) areneb. Higi sektsioon vähenenud. Juuste ja küünte plaatide atroofia. Hääl muutub (muutub ebaviisakaks, kähedaks ja madalaks). On märke psühhomotoorse arengu hilinemisest. Kui ravi ei alustata, moodustub vaimne ebaõnnestumine (oligofreenia).

Kaasasündinud hüpotüreoidismi tsentraalsete (sekundaarsete, tertsiaarsete) vormide kliiniline pilt on tavaliselt ebaselge. Haigus on sageli ühendatud teiste homonite (folliikuleid stimuleerivad, luteiniseerivad, somatotroopsed) defitsiidiga, näo kolju struktuuri anomaaliatega.

80–90% juhtudest põhjustab kaasasündinud hüpotüreoidism kilpnäärme väärarenguid: näiteks hüpoplaasia, düstoopia (nihkumine) keelealuses või rinnaku piirkonnas.

Diagnostika

Praegu põhineb kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimine peamiselt vastsündinute sõeluuringute tulemustel. Laps võtab 4.-4. Elupäeval lapselt paar tilka verd ja paneb need filterpaberile, mis suunatakse TSH kontsentratsiooni määramiseks laborisse. Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoos peetakse kinnitatuks, kui TSH kontsentratsioon uuritavas proovis ületab 100 mU / L.

Kui TSH sisaldus kuivas vereplekis on suurem kui 20 mU / l, loetakse tulemus kahtlaseks ja analüüsi korratakse. Korduva sarnase tulemusega on näidatud vaba T4 ja TSH määramine seerumis.

Ravi

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi tuleb alustada kohe pärast diagnoosimist. Hormoonasendusravi viiakse läbi kogu elu kilpnäärmehormoonide sünteetiliste analoogide abil. Annustamine valitakse igal juhul eraldi. Vajadusel võib arst haigele lapsele lisaks välja kirjutada sümptomaatilisi ravimeid, multivitamiinipreparaate. Ravi efektiivsuse hindamiseks määrake kontsentratsioon seerumis T4 ja TSH.

Kui raviga alustatakse esimestel elukuudel, siis lapse psühhofüüsiline areng ja tema intellekt ei kannata.

Võimalikud tüsistused ja tagajärjed

Ravimata jätmise korral on kaasasündinud hüpotüreoidism komplitseeritud kesknärvisüsteemi kahjustusega koos oligofreenia tekkega.

Kilpnäärme puudulikkuse korral kannatab immuunsussüsteem, mistõttu kaasasündinud hüpotüreoidismiga lapsed on kalduvus nohu ja muude nakkushaiguste tekkeks, võttes sageli pikaleveninud, kroonilise olemuse.

Hüpotüreoidismi kõige ohtlikum komplikatsioon on müksedeemiline (hüpotüreoidne) kooma. Selle võib käivitada hüpotermia, vigastused, nakkushaigused..

Prognoos

Kaasasündinud hüpotüreoidismi korral sõltub prognoos suuresti hormoonasendusravi alustamise ajast. Kui seda hakati tegema esimestel elukuudel, siis lapse psühhofüüsiline areng ja tema intellekt ei kannata. Teraapia alguses, üle 3-6 kuu vanuselt, on võimalik peatada edasine psühhomotoorse arengu mahajäämus. Olemasolev intellektipuue jääb aga kogu eluks.

Ärahoidmine

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ennetamine hõlmab:

  • joodipuuduse ennetamine rasedal;
  • paaride geneetiline nõustamine raseduse kavandamise etapis, eriti kui üks vanematest või keegi lähisugulastest kannatab kilpnäärme patoloogia all;
  • loote antentaalne kaitse.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi olemasolu

Endokriinsed haigused, mida alates sünnist iseloomustab kilpnäärme funktsiooni vähenemine, liigitatakse kaasasündinud hüpotüreoidismiks..

Imikute haigus on üsna haruldane (1: 5000). Haiguse oht seisneb hormonaalses puudulikkuses, mis pärsib märkimisväärselt lastel psühhomotoorsete ja neuropsühhiliste moodustumist. Kaasasündinud hüpotüreoidism on naissoost beebide seas märkimisväärselt tavalisem..

Kilpnäärme roll

Kilpnääre on inimese endokriinsüsteemi peamine organ, millel on kehas järgmine roll:

  1. Põhiliste ainevahetusprotsesside ja temperatuuritingimuste jälgimine.
  2. Kaltsiumi metabolismi normaliseerimine.
  3. Mõju patsiendi intellektuaalse arengu kujunemisele.
  4. Lastel moodustab kilpnääre luustiku lihaseid ja vastutab närvifunktsioonide arengu eest.

Normaalses olekus määravad kilpnäärme toodetud hormoonide tüübid türoksiin ja trijodotüroniin. Kui haiguse diagnoos kinnitatakse, võib kaasasündinud kilpnäärme alatalitlus lastel pärssida neuropsühhooside arengut.

Haiguse arengu tegurid

  • Hüpotüreoidismi peamine põhjus on otseselt näärme enda kahjustus. Sel juhul määratletakse haigus primaarse kaasasündinud hüpotüreoidismina. Mõnikord võib hüpotalamuse või hüpofüüsi kahjustuse tõttu areneda sekundaarne hüpotüreoidism. Sellega võib kaasneda tõsine endokriinne häire..
  • Lisaks sellele määravad päriliku teguri abil haiguse kaasasündinud vormi arengu põhjused. Geneetiliselt on oluline osa lapse emakasisese arengu staadiumis haiguse pärilikkusest geneetiliste mutatsioonide tõttu.
  • Haiguse põhjused võivad otseselt sõltuda kilpnäärme vähenenud tundlikkusest joodi sisaldavate ravimite suhtes, mis põhjustab hormoonide sünteesi tagamiseks vajalike ainete kohaletoimetamise transpordifunktsioonide häireid..
  • Kõige sagedamini näitab diagnoos kilpnäärmehormoonide suhtes vastuvõtlikkuse vähenemist. Sageli ilmneb see nähtus, kui rase naine kasutab spetsiaalset kilpnäärmevastast ravi.

Haiguse patogenees

Haiguse põhjused loote loote arengu ajal on kilpnäärme ebapiisav funktsionaalsus, mis põhjustab platsentaarbarjääri ületava kilpnäärmehormooni täienemist ema kehast.

Pärast sünnitust langeb nende hormoonide tase vastsündinul järsult ja need on vastsündinutel närvisüsteemi moodustamiseks äärmiselt vajalikud. Eriti vajavad neid krooniliste patoloogiatega lapsed..

Juhul, kui diagnoos kinnitab esialgset diagnoosi, toimub lastel peaajukoores pöördumatute protsesside teke. Kriitilisel määral võib laps kannatada vaimse alaarengu all ja sümptomite kõige tõsisema arengu korral on võimalik selline komplikatsioon nagu kretinism..

Kuid õigeaegselt alustatud terapeutiliste meetmete korral (kõige optimaalsemaks peetakse beebi 1 nädalat elust) võivad kesknärvisüsteemi häirete sümptomid puududa..

Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimine

Esiteks hõlmab haiguse diagnoosimine vastsündinute sõeluuringut, mis hõlmab kilpnääret stimuleeriva hormooni (THT) taseme tuvastamist vereplekkides, mis oli eelnevalt filtreeritud paberilehele kantud ja kuivatatud. Vastsündinu sõeluuring tehakse beebi viiendal elupäeval, kui TGT väheneb. Neid tingimusi rikkudes korraldatud uuring annab valepositiivseid tulemusi..

Kui TGT on pärast uuringut suurem kui 100 mU / l, pole hüpotüreoidismi kaasasündinud vormi etioloogias kahtlust. Kui TGT indeksid on vahemikus 20 kuni 50 mU / l, on soovitatav korduv analüüs..

On oluline mõista, et vastsündinu hüpotüreoidismi etioloogia on edasise ravi moodustamise prioriteet.

Diferentsiaaldiagnostika

Kaasasündinud hüpotüreoidismi tuleks eristada hüpertürotropineemia mööduvast vormist, mis viitab TGT taseme ebastabiilsele muutusele, mis on määratud kaasasündinud hüpotüreoidismi skriinimisega. Kui kaasneb TGT mööduv langus, võib soovitada mööduvat hüpotüreoidismi..

Faktorid, mis provotseerivad vastsündinutel mööduva hüpertürotropineemia vormi, on järgmised:

  • oluline joodipuudus;
  • madal sünnikaal;
  • enneaegne sünnitus;
  • emakasisene infektsioon ja alatoitumus;
  • türeostaatiliste ravimite võtmine rasedale;
  • autoimmuunhaigused rasedal.

Kuna laste sümptomid muutuvad raskemaks, võib läbi viia kaasasündinud hüpotüreoidismi korduva sõeluuringu ja mööduva hüpertürotropineemia määramise..

Haiguse sümptomid

Reeglina ei tekita kaasasündinud hüpotüreoidism imikute elu esimese 7–10 päeva jooksul end praktiliselt. Negatiivsed sümptomid võivad sel ajal esineda ainult 1-2% -l beebidest. Esimesed iseloomulikud sümptomid ilmnevad 2-3 kuu pärast, kui laste arengus on märgatavad väikesed kõrvalekalded.

Kõige tüüpilisemad haiguse sümptomid vastsündinutel on järgmised:

  • kui lapsed on sündinud kehakaaluga üle 3500 kg;
  • pastataoline näo tüüp ja avatud suu suu hingamisel;
  • ödeemi moodustumine supraklavikulaarses fossa;
  • vastsündinutel nutmise ajal on kähe hääl;
  • vastsündinute pikaajaline kollatõbi on võimalik;
  • sageli kaasneb hingamispuudulikkusega nasolabiaalse piirkonna tsüanoos.

Alates 3-4 elukuust lapse elus ilmnevad haiguse sümptomid:

  • söögiisu vähenemine (või täielik puudumine);
  • imikutel on võimalik sagedane kõhukinnisus;
  • nahk on kuiv ja märgitakse koorimist;
  • üsna sageli täheldatakse vastsündinutel hüpotermiat.

Alates 6. elukuust pärit laste haiguse iseloomulikud sümptomid:

  • füüsilise arengu viivitus;
  • esmaste hammaste enneaegne väljanägemine;
  • Mõnedel lastel võib esineda viivitusi psühhosomaatikas.

Oluline on arvestada, et kaasasündinud hüpotüreoidismi saab tuvastada juba esimestel päevadel pärast lapse sündi, tuginedes ainult haiguse sümptomitele. See probleem lahendatakse skriinimisega edukalt, seetõttu tuleks vastsündinute varajane skriinimine viia läbi imikutele kohe pärast sündi. Imiku edasine areng sõltub õigeaegselt alustatud terapeutilistest protseduuridest (hiljemalt 1 kuu pärast sündi), kuna hormoonide ebapiisav olemasolu beebi esimesel 2-3 elunädalal võib tulevikus põhjustada pöördumatuid tagajärgi.

Hüpotüreoidismi ravi

Haigust ravitakse nii lastel kui ka täiskasvanud patsientidel asendusravi meetodil, kasutades kilpnäärmehormoonravi.

  • Kõige sagedamini on ette nähtud Eutiroxi tablettide (türoksiini) manustamine, mis praktiliselt ei erine inimese kehas looduslikult moodustuvast türoksiinist. Harvemini on ette nähtud kompleksravi Eutiroxi ja trijodotüroniiniga. Seda tüüpi ravi peetakse füsioloogilisemaks;
  • kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi Eutiroxiga on ette nähtud minimaalse annusega (12,5–25 mikrogrammi) hormoonide järkjärgulise täieliku asendamisega. 15-20 päeva pärast peaks ravimi annus olema 100 kuni 150 mikrogrammi päevas;
  • hüpotüreoidismiga täiskasvanud patsientidel ja imikutel määratakse sageli levotüroksiin. Ravimi algannus sõltub sümptomite tõsidusest, ravimata haiguse kestusest ja südame töösüsteemi üldisest seisundist. Täiskasvanud patsientidel on Levotüreksiini algannus 75–100 mikrogrammi päevas, järk-järgult suurendades. Levotüroksiini tuleb võtta tühja kõhuga 30 minutit enne sööki;
  • lisaks on enne ravi vaja diagnoosida TGT koguse määramiseks vähemalt üks kord kuue kuu jooksul. See võimaldab teil hinnata võetud annuse õigsust ja vältida võimalikke tüsistusi. Oluline on meeles pidada, et hüpotüreoidismi korral viiakse hormoonravi läbi kogu patsiendi elu, kuna keha ei suuda kilpnäärmehormoonide looduslikku tootmist taastada;
  • suurel hulgal patsientidest, kes saavad nende ravimite järsu ärajätmisega hormonaalset ravi, tekib äge rünnak, mistõttu ei tohiks spetsiifilist ravi katkestada.

Hüpotüreoidismi ravis on peamine eesmärk ravimite igapäevane kasutamine. Kursuse katkestamine on rangelt keelatud!

Teatud hulgal patsientidel progresseeruvad hüpotüreoidismi sümptomid järk-järgult, seetõttu on vajalik endokrinoloogi pidev jälgimine ja hormonaalse annuse kohandamine. Kui haigus ilmneb nakkusliku komplikatsiooni tagajärjel, siis reeglina taastatakse pärast ravi kilpnäärme funktsionaalsus. Toimivuse kinnitamiseks viiakse läbi kohustuslik diagnostika. Kui hormonaalsete ravimite ärajätmine kutsub esile haiguse korduvaid sümptomeid, tuleb ravi jätkata..

Ennetavad toimingud

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ennetamiseks on kohustuslik geneetiline nõustamine täiskasvanutele, kes valmistuvad vanemaks saama, eriti kui neil on olnud pärilikkus..

Üsna sageli provotseerib rasedatel naistel kaasasündinud hüpotüreoidism geenimutatsiooni ja kilpnäärme moodustumise kõrvalekaldeid, kuid vastavalt teatud reeglitele on täiesti võimalik vältida tagajärgede teket vastsündinutel.

  1. Diagnoosige lapseoote ettevalmistamise etapis kindlasti tulevane ema. Kõigepealt määratakse türeoidide sisaldus patsiendi veres ja antikehade kontsentratsioon AT-TPO (türoperoksidaas) ja AT-TG (türeoglobuliin) suhtes. Tavaliselt ei tohiks neid kehasid veres olla ega tohi olla rohkem kui 18 ühikut / ml (AT-TG) ja 5,6 ühikut / ml (AT-TPO). Nende antikehade liig näitab kilpnäärme autoimmuunse põletiku teket. Tavaliselt edeneb see üsna aeglaselt ja viib enamasti elukestva haiguseni. Lisaks kõigile ülaltoodule võib antikehade kõrge tase põhjustada pahaloomuliste kasvajate ilmnemist kilpnäärmes.
  2. Kui haigus avastatakse enne naise rasedust, on soovitatav viivitamatult ravi levotüroksiiniga spetsiaalselt välja töötatud individuaalse skeemi kohaselt..
  3. Kui diagnoos näitas haiguse eelsoodumust pärast viljastumise algust, määratakse kilpnäärmehormoonid suurenenud annusena, kuni nende puudus lapseootel emal on kõrvaldatud.
  4. Kinnitatud hüpotüreoidismiga patsientidel soovitatakse joodi ja joodi sisaldavate toodete täiendavat tarbimist koos toiduga. See tingimus kehtib ka absoluutselt tervete patsientide kohta raseduse ajal, kuna sel ajal on hormonaalse taseme järsk langus. Lastel võivad sellega kaasneda kõrvalekalded elundite ja süsteemide paigaldamisel. Selline puudulikkus on kõige ohtlikum kuni 12. rasedusnädalani, kuna just sel ajal pannakse paika kõik beebi peamised füsioloogilised funktsioonid.
  5. Kilpnäärmehormoonide loodusliku koguse olemasolu raseda ja tulevase beebi kehas on äärmiselt oluline, kuna nende puudumisel võivad lapsed kogeda tugevat hormonaalset koormust, liha kuni abordini. Seetõttu on hormonaalsest süsteemist sellise tüsistuse vältimiseks ette nähtud pikk ja keeruline ravi.

Tuleb meeles pidada, et efektiivse ja püsiva tulemuse saamiseks on hormonaalsete ravimite iseseisev kasutamine rangelt keelatud, eriti kui haiguse diagnoos on kaheldav või pole kinnitust leidnud. See võib põhjustada tõsiseid tüsistusi..

Lisa kommentaar Tühista vastus

uued kanded

Autoriõigused © 2015-2020 Minu raud. Selle saidi materjalid on veebisaidi omaniku intellektuaalne omand. Sellest ressursist teabe kopeerimine on lubatud ainult täieliku aktiivse lingi abil allikale. Enne saidi materjalide kasutamist on vaja konsulteerida arstiga.

Loe Diabeedi Riskifaktorid